WEB総合検査案内 掲載内容は、2025 年 4 月 1 日時点の情報です。
| 項目 コード |
検査項目 | 採取量（mL）
遠心 提出量（mL） |
容器 | 安定性 保存 方法 |
検査方法 | 基準値 （単位） |
実施料 診療報酬区分 判断料区分 |
所要日数 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
05579 |
IRF1 (5q31欠失解析)del(5q31) : IRF18B353-0000-019-841 8B353-0000-046-841 8B353-0000-099-841 |
開栓厳禁
または
または
|
10
指定容器 22
|
冷蔵
冷蔵
冷蔵 |
FISH法 | 2553 D006-5 1 遺染 |
5～7日 |
| 項目 コード |
検査項目 |
|---|---|
05579 |
IRF1 (5q31欠失解析)del(5q31) : IRF18B353-0000-019-841 8B353-0000-046-841 8B353-0000-099-841 |
| 採取量（mL） 遠心 提出量（mL） |
容器 | 安定性 保存 方法 |
検査方法 |
|---|---|---|---|
開栓厳禁
または
または
|
10
指定容器 22
|
冷蔵
冷蔵
冷蔵 |
FISH法 |
| 基準値 （単位） |
実施料 診療報酬区分 判断料区分 |
所要 日数 |
|---|---|---|
2553 D006-5 1 遺染 |
5～7日 |
備考
項目
- 受付曜日：月～金曜日(休日は受付不可)
依頼
- 『染色体検査依頼書［血液疾患 染色体検査・その他］』をご利用ください。
検体
- コンタミネーション防止などのため、検体採取後は容器を開栓しないでください。
検体３
- リンパ節(容器番号78)、胸水、腹水、組織、カルノア固定液などの材料（これら以外の材料については、あらかじめ営業担当者にご相談ください）。
「染色体検査」分野共通の特記事項
- [ご注意]提出検体は冷常温（4～20℃）で保存してください（ただし、肺がんALK、悪性中皮腫CDKN2A(p16)欠失解析は常温）。また、その他の材料でご提出の場合には、記載の所要日数以内にご報告できない場合がありますのでご了承ください。
[お願い]「染色体検査のご依頼について」（チャート参照）をご確認ください。
「血液疾患染色体検査・その他」中分類共通の特記事項
- [ご参考]「造血器腫瘍の疾患別関連項目(FISH法,PCR法,他)と染色体異常」（チャート参照）を掲載しています。
診療報酬
- 保険名称：染色体検査（全ての費用を含む。）/ＦＩＳＨ法を用いた場合
- 実施料：2553
- 診療報酬区分：D006-5 1
- 判断料区分：遺伝子関連・染色体検査
患者1人につき1回に限り算定できます。ただし、びまん性大細胞B細胞リンパ腫または多発性骨髄腫の診断の目的で行った場合に、診断の確定までの間に3回まで算定できます。
容器
容器番号10：ヘパリン容器
- 採取量： 4mL・9mL
- 添加剤： ヘパリンNa
- 保管方法：常温
- 有効期間：容器および箱表示
- 主な検査項目： アミノ酸分析，微量金属，染色体検査，その他
容器番号22：骨髄液保存容器
- 採取量： 下記の通り
- 添加剤： 保存液 2mL(RPMI1640, 子牛血清)
- 保管方法：冷蔵/凍結
- 有効期間：外袋表示
- 主な検査項目： 染色体検査(採取量0.5mL)，遺伝子検査(各検査項目の要項に記載)
参考文献
Willman, C. L. et al.: Science 259, 968, 1993.
検査項目解説
臨床的意義
一種の癌抑制遺伝子。MDSやAMLによく異常が認められ、その座位である5番染色体の長腕欠失（5q-）を検出。
IRF-1（interferon regulatory factor-1）は、転写活性化因子の一つで、転写抑制因子であるIRF-2とともにインターフェロン（IFN）遺伝子やIFN誘導遺伝子の発現を制御している。また、IRF-1とIRF-2は、細胞周期の制御においては、拮抗的に働くことが明らかになっている。
このIRF-1遺伝子は、染色体上で5q31.1に座位しているが、骨髄異形成症候群（MDS）や成人の急性白血病において、本遺伝子の欠失および不活化が見出されている。すなわちIRF-1遺伝子は、一種の癌抑制遺伝子として、これら疾患の発症に関与していることが示唆されている。
MDSの核型解析に際して最も高頻度に認められる異常は、5番染色体長腕欠失（5q-）である。MDS全体の約17%、染色体異常症例の約1/3に5q-が検出されている。5q-のcritical regionである5q31には、さまざまな細胞増殖調整因子やその特異的レセプターに関わる遺伝子が局在しており、前述のIRF-1遺伝子もその一つである。
本検査は患者の間期核の細胞を対象とし、IRF-1遺伝子を認識するプローブを用いたFISH法（fluorescence in situ hybridization）を原理に用いており、5q-の検出を定量的、迅速かつ高精度に行うことが可能である。
【陽性を示す疾患】
急性骨髄性白血病，骨髄異形成症候群
関連疾患
C92.0.3:急性骨髄性白血病 → C81-C96:リンパ組織・造血器腫瘍
D46:骨髄異形成症候群 → D37-D48:その他の腫瘍
※ ICD10第2階層コードでグルーピングした検査項目の一覧ページを表示します．