WEB総合検査案内 掲載内容は、2025 年 4 月 1 日時点の情報です。
『シャルコー・マリー・トゥース病』に関連する検査項目
| 項目 コード |
検査項目 | 採取量（mL）
遠心 提出量（mL） |
容器 | 安定性 保存 方法 |
検査方法 | 基準値 （単位） |
実施料 診療報酬区分 判断料区分 |
所要日数 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
02898 |
CMT1B型 MPZ(P0)解析MPZ (mtelin protein zero)8C877 シャルコー・マリー・トゥース病（CMT）の病因であるMPZ遺伝子のExon1，2，3，4，5，6のコーディング領域における遺伝子バリアントを検出する検査 |
開栓厳禁
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13 |
冷蔵 |
ダイレクトシークエンス法 | 11～17日 |
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02657 |
CMTX型 GJB1解析 (コネキシン32)GJB1 (gap junction protein beta 1)8C890 シャルコー・マリー・トゥース病（CMT）の病因であるGJB1遺伝子のExon2のコーディング領域における遺伝子バリアントを検出する検査 |
開栓厳禁
|
13 |
冷蔵 |
ダイレクトシークエンス法 | 11～17日 |
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05375 |
17染色体(17p12重複/欠失解析） CMT1A型（PMP22遺伝子重複）/HNPP（PMP22遺伝子欠失）chromosome 17 : Charcot-Marie-Tooth disease type 1A critical region8B474 Charcot-Marie-Tooth病の原因となる第17番染色体上のPMP22遺伝子の異常を、FISH法でみる検査。 |
開栓厳禁
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10 |
冷蔵 |
FISH法 | 2553 D006-5 1 遺染 |
8～10日 |