WEB総合検査案内 掲載内容は、2025 年 4 月 1 日時点の情報です。
| 項目 コード |
検査項目 | 採取量（mL）
遠心 提出量（mL） |
容器 | 安定性 保存 方法 |
検査方法 | 基準値 （単位） |
実施料 診療報酬区分 判断料区分 |
所要日数 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
05076 |
脆弱X染色体chromosome (fragile X)8B260-0000-019-401 |
開栓厳禁
|
10 |
冷蔵 |
分染法 | 2553+397 D006-5 2 遺染 |
14～21日 |
| 項目 コード |
検査項目 |
|---|---|
05076 |
脆弱X染色体chromosome (fragile X)8B260-0000-019-401 |
| 採取量（mL） 遠心 提出量（mL） |
容器 | 安定性 保存 方法 |
検査方法 |
|---|---|---|---|
開栓厳禁
|
10 |
冷蔵 |
分染法 |
| 基準値 （単位） |
実施料 診療報酬区分 判断料区分 |
所要 日数 |
|---|---|---|
2553+397 D006-5 2 遺染 |
14～21日 |
備考
項目
- 受付曜日：月～金曜日(休日は受付不可)
- 検査に当たり、被検者へ十分な説明を行ってください。被検者ご自身の承諾が文書で得られた場合にのみ、検査を受託します。依頼書の被検者名はプライバシー保護のため、匿名化をお願いします。また、検査前後の被検者への十分なカウンセリングを併せてお願いします。
- 最初にGバンド分染法を実施し、より詳細な解析を必要とする場合にQバンド、Rバンド、Cバンド、高精度分染法をご依頼ください。
- 「全サブテロメア領域解析」と同時に依頼された場合は、「全サブテロメア領域解析」の結果判定後にご報告します。
依頼
- 『遺伝学的検査依頼書【先天異常 染色体検査】』をご利用ください。
検体
- コンタミネーション防止などのため、検体採取後は容器を開栓しないでください。
日数
- 判定に当たり精査が必要な場合、さらに10日前後報告日数が延長となります。
「染色体検査」分野共通の特記事項
- [ご注意]提出検体は冷常温（4～20℃）で保存してください（ただし、肺がんALK、悪性中皮腫CDKN2A(p16)欠失解析は常温）。また、その他の材料でご提出の場合には、記載の所要日数以内にご報告できない場合がありますのでご了承ください。
[お願い]「染色体検査のご依頼について」（チャート参照）をご確認ください。
診療報酬
- 保険名称：染色体検査（全ての費用を含む。）/その他の場合＋分染法加算
- 実施料：2553+397
- 診療報酬区分：D006-5 2
- 判断料区分：遺伝子関連・染色体検査
分染法で実施しますので、所定点数の加算ができます。
容器
容器番号10：ヘパリン容器
- 採取量： 4mL・9mL
- 添加剤： ヘパリンNa
- 保管方法：常温
- 有効期間：容器および箱表示
- 主な検査項目： アミノ酸分析，微量金属，染色体検査，その他
参考文献
福島義光, 井上信男: 臨床検査 28, 759, 1984.
寺島 寛: 病理形態検査（臨床検査技術全書8）, 456, 医学書院, 東京, 1978.
検査項目解説
臨床的意義
不完全な伴性劣性遺伝疾患、脆弱X症候群の検査。Ｘ染色体長腕q27.3の葉酸感受性脆弱部位を解析。
脆弱X症候群（FRAXA）は伴性劣性遺伝疾患であるが、男性のみならず女性保因者の一部に発達遅滞を伴うことがあり、その発生頻度は、男性：1/1,500、女性：1/2,500とされる。臨床症状としては、大耳介、巨大睾丸（成人男性患者の約80%）などの身体的特徴が認められる。
本症の診断には、Xq27.3の葉酸感受性脆弱部位の発現を検出することにより行われている。葉酸感受性脆弱部位の発現は、チミジル酸合成酵素（TS）の活性が抑えられて細胞内のdTTPプールが低下するチミン飢餓条件下で検出される。染色体検査では、末梢血リンパ球を葉酸あるいはチミジン欠乏培地で培養するか、あるいはチミジル酸合成酵素活性を直接的または間接的に阻害する薬剤で細胞を処理してチミン飢餓にさらす方法で行われている。
脆弱X部位の発現頻度は患者によって異なり、1～50%の範囲であるため、低頻度の場合は、染色体検査のみによる確定診断は困難である。本症のほとんどは、Xq27.3に位置するFMR1遺伝子の上流にある（CCG/CCG）nの異常伸張とそれに伴うCpG島のメチル化によるFMR1遺伝子の転写阻害によるものであることが解明されている。確定診断にはDNA解析による診断が可能である。
【異常を示す疾患】
Ｘ連鎖重症複合免疫不全症，染色体異常
関連疾患
D82.1.1:Ｘ連鎖重症複合免疫不全症 → D80-D89:免疫機構の疾患
Q99.9.2:染色体異常 → Q90-Q99:先天性疾患
※ ICD10第2階層コードでグルーピングした検査項目の一覧ページを表示します．