WEB総合検査案内 掲載内容は、2025 年 4 月 1 日時点の情報です。

『ダウン<Down>症候群』に関連する検査項目

項目
コード
検査項目 採取量(mL)

遠心

提出量(mL)
容器 安定性
保存
方法
検査方法 基準値
(単位)
実施料
診療報酬区分
判断料区分
所要日数

26981

ホモバニリン酸 (HVA) 〈尿〉homovanillic acid

4E055

ドーパミンの最終代謝産物。カテコールアミンの分泌状態を反映して高値を示す。

 

酸性蓄尿
1

 

25

4週

冷蔵

LC-MS/MS

mg/day

1.6~5.5

69

D008 3

生Ⅱ

3~4日

26984

ホモバニリン酸 (HVA) 〈クレアチニン補正〉homovanillic acid

4E055

ドーパミンの最終代謝産物。カテコールアミンの分泌状態を反映して高値を示す。

尿
1

25

冷蔵

LC-MS/MS

μg/mg・Cr

1.6~5.5

69

D008 3

生Ⅱ

3~4日

45338

曜日指定倫理対象先天依頼書

先天性Gバンド分染法chromosome (congenital)

8B200

最も一般的な染色体分染法。ギムザ染色で染色体を染め分け、異常の有無を解析。

開栓厳禁

ヘパリン加血液
3

 

10

 

冷蔵

分染法403

2553+397

D006-5 2

遺染

13~18日

05362

曜日指定倫理対象先天依頼書

21染色体 (21トリソミー/Down症候群)chromosome 21

8B510

出生児にもっとも高頻度でみられる第21番染色体の過剰を検出。平坦な顔面、耳介異形成などの身体的特徴を認めるダウン症の検査。

開栓厳禁

ヘパリン加血液
3

 

10

 

冷蔵

FISH法

2553

D006-5 1

遺染

5~7日

01979

曜日指定

Gバンド分染法-その他chromosome (hematologic)

8B220

最も一般的な染色体分染法。ギムザ染色で染色体を染め分け、異常の有無を解析。

開栓厳禁

ヘパリン加血液
3

または

 

骨髄液
0.5

または

その他

 

10

 

指定容器 

22

 

 

 

冷蔵

 

 

冷蔵

 

冷蔵

分染法403

2553+397

D006-5 2

遺染

13~18日

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