WEB総合検査案内 掲載内容は、2025 年 4 月 1 日時点の情報です。
『骨髄異形成症候群』に関連する検査項目
項目 コード |
検査項目 | 採取量(mL)
遠心 提出量(mL) |
容器 | 安定性 保存 方法 |
検査方法 | 基準値 (単位) |
実施料 診療報酬区分 判断料区分 |
所要日数 |
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00184 |
アデノシンデアミナーゼ (ADA) 〈血清〉adenosine deaminase3B130 核酸の代謝酵素。血中濃度は免疫不全症で低値、血液系悪性腫瘍や肝炎で高値。胸水では癌性胸膜炎や心不全と比べ結核性胸膜炎でより高値に。 |
遠心
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01 |
1週 冷蔵 |
酵素法 | U/L 8.6~20.5 |
32 D007 11 生Ⅰ |
2~3日 |
00067 |
アデノシンデアミナーゼ (ADA) 〈胸水〉adenosine deaminase3B130 核酸の代謝酵素。血中濃度は免疫不全症で低値、血液系悪性腫瘍や肝炎で高値。胸水では癌性胸膜炎や心不全と比べ結核性胸膜炎でより高値に。 |
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02 |
1週 冷蔵 |
酵素法 | U/L |
32 D007 11 生Ⅰ |
2~3日 |
07778 |
WT1 mRNA定量 〈血液〉WT1 (Wilms tumor 1)8C505 急性骨髄性白血病や骨髄異形成症候群において高い発現量を示すWT1遺伝子を定量する検査 |
開栓厳禁
|
89 |
冷蔵 |
リアルタイムRT-PCR法 | コピー/μg RNA |
2520 D006-9 遺染 |
3~5日 |
07985 |
WT1 mRNA定量 〈骨髄液〉WT1 (Wilms tumor 1)8C505 急性骨髄性白血病や骨髄異形成症候群において高い発現量を示すWT1遺伝子を定量する検査 |
開栓厳禁
|
指定容器 22 |
冷蔵 |
リアルタイムRT-PCR法 | コピー/μg RNA |
2520 D006-9 遺染 |
3~5日 |
45838 |
RUNX1(AML1)-RUNX1T1(ETO) mRNA定量解析RUNX1-RUNX1T18C428 RUNX1-RUNX1T1融合遺伝子は、染色体転座t(8;21)(q22;q22)によって形成される遺伝子であり、急性骨髄性白血病(AML)のなかで5~10%を占める変異である。 |
開栓厳禁
または
|
89
指定容器 22 |
冷蔵
冷蔵 |
リアルタイムRT-PCR法 | コピー/μg RNA 検出せず |
2100 D006-2 遺染 |
4~7日 |
45846 |
RUNX1(AML1)-MECOM(EVI1) mRNA定量解析RUNX1-MECOM8C429 RUNX1-MECOM融合遺伝子は、染色体転座t(3;21)(q26;q22)によって形成される遺伝子であり、慢性骨髄性白血病(CML)の急性転化時や、骨髄異形成症候群(MDS)の急性白血病への移行時に出現する。 |
開栓厳禁
または
|
89
指定容器 22 |
冷蔵
冷蔵 |
リアルタイムRT-PCR法 | コピー/μg RNA 検出せず |
2100 D006-2 遺染 |
4~7日 |
45854 |
DEK-NUP214(CAN) mRNA定量解析DEK-NUP2148C481 DEK-NUP214(CAN)融合遺伝子は、染色体転座t(6;9)(p23;q34.1)によって形成される遺伝子であり、急性骨髄性白血病(AML)にみられる変異である。 |
開栓厳禁
または
|
89
指定容器 22 |
冷蔵
冷蔵 |
リアルタイムRT-PCR法 | コピー/μg RNA 検出せず |
2100 D006-2 遺染 |
4~7日 |
45564 |
FLT3-ITD変異解析FLT3 (fms related tyrosine kinase 3)8C071 FLT3(FMS-like tyrosine kinase 3)は主に幼若造血細胞表面に発現する受容体型チロシンキナーゼの一種で、血液細胞の分化・増殖および造血幹細胞の自己複製に重要な役割を果たしている。 |
開栓厳禁
または
|
13
指定容器 22 |
冷蔵
冷蔵 |
PCR法 | 検出せず |
2100 D006-2 遺染 |
4~10日 |
05174 |
RUNX1(AML1) (21q22転座解析)t(21q22) : RUNX18B513 AMLやMDS、CML、ALL等の血液疾患で認められる各種21q22の転座を、FISH法で同定する検査。 |
開栓厳禁
または
または
|
10
指定容器 22
|
冷蔵
冷蔵
冷蔵 |
FISH法 | 2553 D006-5 1 遺染 |
5~7日 |
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01493 |
RUNX1(AML1)-RUNX1T1(ETO) [t(8;21)転座解析]t(8;21) : RUNX1-RUNX1T18B385 RUNX1-RUNX1T1融合遺伝子は、染色体転座t(8;21)(q22;q22)によって形成される遺伝子であり、急性骨髄性白血病(AML)のなかで5~10%を占める変異である。 |
開栓厳禁
または
または
|
10
指定容器 22
|
冷蔵
冷蔵
冷蔵 |
FISH法 | 2553 D006-5 1 遺染 |
5~7日 |
|
03836 |
ETV6(TEL) (12p13転座/欠失解析)t(12p13) or del(12p13) : ETV68B423 CMMoLならびにALLに認められるTEL遺伝子の異常を、FISH法で同定する検査。 |
開栓厳禁
または
または
|
10
指定容器 22
|
冷蔵
冷蔵
冷蔵 |
FISH法 | 2553 D006-5 1 遺染 |
5~7日 |
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45586 |
RPN1-MECOM [inv(3)逆位、t(3;3)転座解析]inv(3) : RPN1-MECOM8B336 inv(3)(q21q26.2)またはt(3;3)(q21q26.2)は急性骨髄性白血病(AML)や骨髄異形成症候群(MDS)で認められる。 |
開栓厳禁
または
または
|
10
指定容器 22
|
冷蔵
冷蔵
冷蔵 |
FISH法 | 2553 D006-5 1 遺染 |
5~7日 |
|
00460 |
7染色体 (7モノソミー/7q31欠失解析)chromosome 78B370 急性骨髄性白血病や骨髄異形成症候群でよく認められる7番染色体の欠失を、FISH法で同定する検査。 |
開栓厳禁
または
または
|
10
指定容器 22
|
冷蔵
冷蔵
冷蔵 |
FISH法 | 2553 D006-5 1 遺染 |
5~7日 |
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00476 |
8染色体 (8トリソミー)chromosome 88B380 先天性異常のほか、AMLやMDS、CMLによく認められる8番染色体の数的異常を、FISH法で同定する検査。 |
開栓厳禁
または
または
|
10
指定容器 22
|
冷蔵
冷蔵
冷蔵 |
FISH法 | 2553 D006-5 1 遺染 |
5~7日 |
|
05579 |
IRF1 (5q31欠失解析)del(5q31) : IRF18B353 一種の癌抑制遺伝子。MDSやAMLによく異常が認められ、その座位である5番染色体の長腕欠失(5q-)を検出。 |
開栓厳禁
または
または
|
10
指定容器 22
|
冷蔵
冷蔵
冷蔵 |
FISH法 | 2553 D006-5 1 遺染 |
5~7日 |
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05540 |
D20S108 (20q12欠失解析)del(20q12) : D20S1088B504 骨髄異形成症候群の病因の一つである20番染色体長腕(20q12)の欠失を、FISH法を用いて解析する検査である。 |
開栓厳禁
または
または
|
10
指定容器 22
|
冷蔵
冷蔵
冷蔵 |
FISH法 | 2553 D006-5 1 遺染 |
5~7日 |
|
07994 |
TP53 (17p13.1欠失解析)del(17p13) : TP538B475 骨髄異形成症候群や多発性骨髄腫などの造血器腫瘍にみられる17p13.1領域の欠失解析をする検査であり、治療方針の選択に重要である |
開栓厳禁
または
または
|
10
指定容器 22
|
冷蔵
冷蔵
冷蔵 |
FISH法 | 2553 D006-5 1 遺染 |
5~7日 |
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00553 |
骨髄像 (マルク)myelogram2A170 骨髄穿刺液の組織形態学的所見から血球の産生動向を知り、各種血液疾患、悪性腫瘍の骨転移等を診断する検査。 |
|
20 |
常温 |
ライト・ギムザ染色 | 788 D005 14 血液 |
7~14日 |
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01306 |
血液塗抹標本 ALP染色leukocyte alkaline phosphatase stain2A180 末梢血の塗抹標本を染色し、NAPスコアを算出する検査。成熟好中球で陽性となりCMLで低値をとる。 |
|
20 |
常温 |
朝長法 | 各27加算 D005 6注 血液 |
2~4日 |