WEB総合検査案内 掲載内容は、2025 年 4 月 1 日時点の情報です。

『骨髄異形成症候群』に関連する検査項目

項目
コード
検査項目 採取量(mL)

遠心

提出量(mL)
容器 安定性
保存
方法
検査方法 基準値
(単位)
実施料
診療報酬区分
判断料区分
所要日数

00184

アデノシンデアミナーゼ (ADA) 〈血清〉adenosine deaminase

3B130

核酸の代謝酵素。血中濃度は免疫不全症で低値、血液系悪性腫瘍や肝炎で高値。胸水では癌性胸膜炎や心不全と比べ結核性胸膜炎でより高値に。

血液
2

遠心

 

血清
0.4

 

 

 

01

 

 

1週

冷蔵

酵素法

U/L

8.6~20.5

32

D007 11

生Ⅰ

2~3日

00067

アデノシンデアミナーゼ (ADA) 〈胸水〉adenosine deaminase

3B130

核酸の代謝酵素。血中濃度は免疫不全症で低値、血液系悪性腫瘍や肝炎で高値。胸水では癌性胸膜炎や心不全と比べ結核性胸膜炎でより高値に。

 

胸水
0.4

 

02

1週

冷蔵

酵素法

U/L

32

D007 11

生Ⅰ

2~3日

07778

曜日指定

WT1 mRNA定量 〈血液〉WT1 (Wilms tumor 1)

8C505

急性骨髄性白血病や骨髄異形成症候群において高い発現量を示すWT1遺伝子を定量する検査

開栓厳禁

EDTA加血液
7

 

89

 

冷蔵

リアルタイムRT-PCR法

コピー/μg RNA

2520

D006-9

遺染

3~5日

07985

曜日指定

WT1 mRNA定量 〈骨髄液〉WT1 (Wilms tumor 1)

8C505

急性骨髄性白血病や骨髄異形成症候群において高い発現量を示すWT1遺伝子を定量する検査

開栓厳禁

骨髄液
0.5

指定容器 

22

 

冷蔵

リアルタイムRT-PCR法

コピー/μg RNA

2520

D006-9

遺染

3~5日

45838

曜日指定

RUNX1(AML1)-RUNX1T1(ETO) mRNA定量解析RUNX1-RUNX1T1

8C428

RUNX1-RUNX1T1融合遺伝子は、染色体転座t(8;21)(q22;q22)によって形成される遺伝子であり、急性骨髄性白血病(AML)のなかで5~10%を占める変異である。

開栓厳禁

EDTA加血液
7

または

 

骨髄液
1

 

89

 

指定容器 

22

 

冷蔵

 

 

冷蔵

リアルタイムRT-PCR法

コピー/μg RNA

検出せず

2100

D006-2

遺染

4~7日

45846

曜日指定

RUNX1(AML1)-MECOM(EVI1) mRNA定量解析RUNX1-MECOM

8C429

RUNX1-MECOM融合遺伝子は、染色体転座t(3;21)(q26;q22)によって形成される遺伝子であり、慢性骨髄性白血病(CML)の急性転化時や、骨髄異形成症候群(MDS)の急性白血病への移行時に出現する。

開栓厳禁

EDTA加血液
7

または

 

骨髄液
1

 

89

 

指定容器 

22

 

冷蔵

 

 

冷蔵

リアルタイムRT-PCR法

コピー/μg RNA

検出せず

2100

D006-2

遺染

4~7日

45854

曜日指定

DEK-NUP214(CAN) mRNA定量解析DEK-NUP214

8C481

DEK-NUP214CAN)融合遺伝子は、染色体転座t(6;9)(p23;q34.1)によって形成される遺伝子であり、急性骨髄性白血病(AML)にみられる変異である。

開栓厳禁

EDTA加血液
7

または

 

骨髄液
1

 

89

 

指定容器 

22

 

冷蔵

 

 

冷蔵

リアルタイムRT-PCR法

コピー/μg RNA

検出せず

2100

D006-2

遺染

4~7日

45564

曜日指定

FLT3-ITD変異解析FLT3 (fms related tyrosine kinase 3)

8C071

FLT3(FMS-like tyrosine kinase 3)は主に幼若造血細胞表面に発現する受容体型チロシンキナーゼの一種で、血液細胞の分化・増殖および造血幹細胞の自己複製に重要な役割を果たしている。

開栓厳禁

EDTA加血液
3

または

 

骨髄液
1

 

13

 

指定容器 

22

 

冷蔵

 

 

冷蔵

PCR法

検出せず

2100

D006-2

遺染

4~10日

05174

曜日指定

RUNX1(AML1) (21q22転座解析)t(21q22) : RUNX1

8B513

AMLやMDS、CML、ALL等の血液疾患で認められる各種21q22の転座を、FISH法で同定する検査。

開栓厳禁

ヘパリン加血液
3

または

 

骨髄液
0.5

または

その他

 

10

 

指定容器 

22

 

 

 

冷蔵

 

 

冷蔵

 

冷蔵

FISH法

2553

D006-5 1

遺染

5~7日

01493

曜日指定

RUNX1(AML1)-RUNX1T1(ETO) [t(8;21)転座解析]t(8;21) : RUNX1-RUNX1T1

8B385

RUNX1-RUNX1T1融合遺伝子は、染色体転座t(8;21)(q22;q22)によって形成される遺伝子であり、急性骨髄性白血病(AML)のなかで5~10%を占める変異である。

開栓厳禁

ヘパリン加血液
3

または

 

骨髄液
0.5

または

その他

 

10

 

指定容器 

22

 

 

 

冷蔵

 

 

冷蔵

 

冷蔵

FISH法

2553

D006-5 1

遺染

5~7日

03836

曜日指定

ETV6(TEL) (12p13転座/欠失解析)t(12p13) or del(12p13) : ETV6

8B423

CMMoLならびにALLに認められるTEL遺伝子の異常を、FISH法で同定する検査。

開栓厳禁

ヘパリン加血液
3

または

 

骨髄液
0.5

または

その他

 

10

 

指定容器 

22

 

 

 

冷蔵

 

 

冷蔵

 

冷蔵

FISH法

2553

D006-5 1

遺染

5~7日

45586

曜日指定

RPN1-MECOM [inv(3)逆位、t(3;3)転座解析]inv(3) : RPN1-MECOM

8B336

inv(3)(q21q26.2)またはt(3;3)(q21q26.2)は急性骨髄性白血病(AML)や骨髄異形成症候群(MDS)で認められる。

開栓厳禁

ヘパリン加血液
3

または

 

骨髄液
0.5

または

その他

 

10

 

指定容器 

22

 

 

 

冷蔵

 

 

冷蔵

 

冷蔵

FISH法

2553

D006-5 1

遺染

5~7日

00460

曜日指定

7染色体 (7モノソミー/7q31欠失解析)chromosome 7

8B370

急性骨髄性白血病や骨髄異形成症候群でよく認められる7番染色体の欠失を、FISH法で同定する検査。

開栓厳禁

ヘパリン加血液
3

または

 

骨髄液
0.5

または

その他

 

10

 

指定容器 

22

 

 

 

冷蔵

 

 

冷蔵

 

冷蔵

FISH法

2553

D006-5 1

遺染

5~7日

00476

曜日指定

8染色体 (8トリソミー)chromosome 8

8B380

先天性異常のほか、AMLやMDS、CMLによく認められる8番染色体の数的異常を、FISH法で同定する検査。

開栓厳禁

ヘパリン加血液
3

または

 

骨髄液
0.5

または

その他

 

10

 

指定容器 

22

 

 

 

冷蔵

 

 

冷蔵

 

冷蔵

FISH法

2553

D006-5 1

遺染

5~7日

05579

曜日指定

IRF1 (5q31欠失解析)del(5q31) : IRF1

8B353

一種の癌抑制遺伝子。MDSやAMLによく異常が認められ、その座位である5番染色体の長腕欠失(5q-)を検出。

開栓厳禁

ヘパリン加血液
3

または

 

骨髄液
0.5

または

その他

 

10

 

指定容器 

22

 

 

 

冷蔵

 

 

冷蔵

 

冷蔵

FISH法

2553

D006-5 1

遺染

5~7日

05540

曜日指定

D20S108 (20q12欠失解析)del(20q12) : D20S108

8B504

骨髄異形成症候群の病因の一つである20番染色体長腕(20q12)の欠失を、FISH法を用いて解析する検査である。

開栓厳禁

ヘパリン加血液
3

または

 

骨髄液
0.5

または

その他

 

10

 

指定容器 

22

 

 

 

冷蔵

 

 

冷蔵

 

冷蔵

FISH法

2553

D006-5 1

遺染

5~7日

07994

曜日指定

TP53 (17p13.1欠失解析)del(17p13) : TP53

8B475

骨髄異形成症候群や多発性骨髄腫などの造血器腫瘍にみられる17p13.1領域の欠失解析をする検査であり、治療方針の選択に重要である

開栓厳禁

ヘパリン加血液
3

または

 

骨髄液
0.5

または

その他

 

10

 

指定容器 

22

 

 

 

冷蔵

 

 

冷蔵

 

冷蔵

FISH法

2553

D006-5 1

遺染

5~7日

00553

専用依頼書

骨髄像 (マルク)myelogram

2A170

骨髄穿刺液の組織形態学的所見から血球の産生動向を知り、各種血液疾患、悪性腫瘍の骨転移等を診断する検査。

骨髄塗抹標本
3枚以上

20

常温

ライト・ギムザ染色

788

D005 14

血液

7~14日

01306

血液塗抹標本 ALP染色leukocyte alkaline phosphatase stain

2A180

末梢血の塗抹標本を染色し、NAPスコアを算出する検査。成熟好中球で陽性となりCMLで低値をとる。

血液塗抹標本
4枚以上

20

常温

朝長法

各27加算

D005 6注

血液

2~4日

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