WEB総合検査案内 掲載内容は、2025 年 4 月 1 日時点の情報です。
D006-4 遺伝学的検査
| 項目 コード |
検査項目 | 採取量（mL）
遠心 提出量（mL） |
容器 | 安定性 保存 方法 |
検査方法 | 基準値 （単位） |
実施料 診療報酬区分 判断料区分 |
所要日数 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
06873 |
CPEO ミトコンドリアDNA欠失解析CPEO/KSS-related mitochondria DNA8C807 慢性進行性外眼筋麻痺症候群（CPEO）の病因の一つであるミトコンドリアDNAの欠失を調べる検査 |
開栓厳禁
または
|
13
27 |
冷蔵
凍-70℃以下 |
サザンブロット法 | 検出せず |
8000 D006-4 3 遺染 |
14～20日 |
07001 |
DRPLA ATN1解析ATN1 (atrophin 1)8C835 歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症（DRPLA）の病因であるATN1遺伝子のCAGリピートの伸長を調べる検査である。 |
開栓厳禁
|
13 |
冷蔵 |
フラグメント解析法 | 8000 D006-4 3 遺染 |
11～17日 |
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06876 |
LHON 11778塩基点突然変異解析LHON mitochondria DNA bp117788C803 Leber遺伝性視神経症（LHON）の病因であるmtDNAの11778塩基点突然変異を検出する検査 |
開栓厳禁
または
|
13
27 |
冷蔵
凍-70℃以下 |
PCR-RFLP法 | 検出せず |
8000 D006-4 3 遺染 |
10～14日 |
06874 |
MELAS 3243塩基点突然変異解析MELAS mitochondria DNA bp32438C804 脳卒中様症状を伴うミトコンドリア病（MELAS）の病因であるmtDNAの3243塩基点突然変異を検出する検査 |
開栓厳禁
または
|
13
27 |
冷蔵
凍-70℃以下 |
PCR-RFLP法 | 検出せず |
8000 D006-4 3 遺染 |
10～14日 |
06875 |
MERRF 8344塩基点突然変異解析MERRF mitochondria DNA bp83448C806 ミオクローヌスを伴うミトコンドリア病（MERRF）の病因であるmtDNAの8344塩基点突然変異を検出する検査である。 |
開栓厳禁
または
|
13
27 |
冷蔵
凍-70℃以下 |
PCR-RFLP法 | 検出せず |
8000 D006-4 3 遺染 |
10～14日 |
05798 |
MEN1型 MEN1解析MEN1 (menin 1)8C517 多発性内分泌腫瘍症（MEN）の病因であるMEN1遺伝子のExon2，3，4，5，6，7，8，9，10のコーディング領域における遺伝子バリアントを検出する検査である。 |
開栓厳禁
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13 |
冷蔵 |
ダイレクトシークエンス法 | 5000 D006-4 2 遺染 |
11～17日 |
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45589 |
MEN2A型FMTC RET解析RET (ret proto-oncogene)8C061 多発性内分泌腫瘍症（MEN）の病因であるRET遺伝子のExon10，11，13，14，15のコーディング領域における遺伝子バリアントを検出する検査である。 |
開栓厳禁
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13 |
冷蔵 |
ダイレクトシークエンス法 | 5000 D006-4 2 遺染 |
11～17日 |
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45590 |
MEN2B型 RET解析RET (ret proto-oncogene)8C061 多発性内分泌腫瘍症（MEN）の病因であるRET遺伝子のExon15，16のコーディング領域における遺伝子バリアントを検出する検査 |
開栓厳禁
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13 |
冷蔵 |
ダイレクトシークエンス法 | 5000 D006-4 2 遺染 |
11～17日 |
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03259 |
Prader-Willi/Angelman症候群遺伝子解析Prader-Willi/Angelman syndrome related gene8C861 Prader-Willi症候群およびAngelman症候群の病因である15番染色体（15q11-q13）の過剰メチル化を調べる検査である。 |
開栓厳禁
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13 |
冷蔵 |
Methylation-Specific PCR法 | 5000 D006-4 2 遺染 |
10～14日 |
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09747 |
SBMA（Kennedy病）AR解析AR (androgen receptor)8C834 球脊髄性筋萎縮症の原因遺伝子であるアンドロゲン受容体遺伝子のCAGトリプレットリピートを同定する検査である。 |
開栓厳禁
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13 |
冷蔵 |
フラグメント解析法 | 3880 D006-4 1 遺染 |
11～17日 |
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02078 |
SCA1 ATXN1解析ATXN1 (ataxin 1)8C871 脊髄小脳失調症1型（SCA1）の病因であるATXN1遺伝子のCAGの伸長を調べる検査である。 |
開栓厳禁
|
13 |
冷蔵 |
フラグメント解析法 | 8000 D006-4 3 遺染 |
11～17日 |
|
02079 |
SCA2 ATXN2解析ATXN2 (ataxin 2)8C872 脊髄小脳失調症2型（SCA2）の病因であるATXN2遺伝子のCAGの伸長を調べる検査である。 |
開栓厳禁
|
13 |
冷蔵 |
フラグメント解析法 | 8000 D006-4 3 遺染 |
11～17日 |
|
02080 |
SCA3(MJD) ATXN3解析ATXN3 (ataxin 3)8C873 Machado-Joseph病（MJD/SCA3）の病因であるATXN3遺伝子のCAGリピートの伸長を調べる検査である。 |
開栓厳禁
|
13 |
冷蔵 |
フラグメント解析法 | 8000 D006-4 3 遺染 |
11～17日 |
|
02081 |
SCA6 CACNA1A解析CACNA1A (calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A)8C874 脊髄小脳失調症6型（SCA6）の病因であるCACNA1A遺伝子のCAGリピートの伸長を調べる検査である。 |
開栓厳禁
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13 |
冷蔵 |
フラグメント解析法 | 8000 D006-4 3 遺染 |
11～17日 |
|
45300 |
TTR遺伝子変異解析TTR (transthyretin)8C851 家族性アミロイドポリニューロパチーの病因であるTTR遺伝子変異を解析する検査である。 |
開栓厳禁
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14 |
冷蔵 |
PCR法/ダイレクトシークエンス法 | 3880 D006-4 1 遺染 |
14～25日 |
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02468 |
アミノグリコシド誘発性難聴 1555塩基点突然変異解析aminoglycoside-induced deafness-related mitochondria DNA bp15558C808 アミノグリコシド誘発性難聴を引き起こす原因遺伝子であるmtDNAの1555塩基点突然変異を検出する検査である。 |
開栓厳禁
または
|
13
27 |
冷蔵
凍-70℃以下 |
PCR-RFLP法 | 検出せず |
8000 D006-4 3 遺染 |
10～14日 |
02820 |
筋強直性ジストロフィーDMPK解析DMPK (DM1 protein kinase)8C829 筋強直性ジストロフィーの病因であるDMPK遺伝子変異を検出する検査である。 |
開栓厳禁
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89 |
冷蔵 |
サザンブロット法フラグメント解析法 | 3880 D006-4 1 遺染 |
14～22日 |
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04480 |
ジストロフィン遺伝子解析 《MLPA法》[その他遺伝学的検査]DMD (dystrophin)8C831 デュシェンヌ型筋ジストロフィーおよびベッカー型筋ジストロフィーの病因であるジストロフィー遺伝子の欠失や重複を検出する検査である。 |
開栓厳禁
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13 |
冷蔵 |
MLPA法 | 3880 D006-4 1 遺染 |
8～21日 |
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04480 |
ジストロフィン遺伝子解析 《MLPA法》[先天異常染色体検査]DMD (dystrophin)8C831 デュシェンヌ型筋ジストロフィーおよびベッカー型筋ジストロフィーの病因であるジストロフィー遺伝子の欠失や重複を検出する検査である。 |
開栓厳禁
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13 |
冷蔵 |
MLPA法 | 3880 D006-4 1 遺染 |
8～21日 |
|
02811 |
脆弱X症候群 FMR1解析FMR1 (fragile X mental retardation 1)8C866 脆弱X症候群の原因遺伝子であるFMR1遺伝子のCGGトリプレットリピートを同定する検査である。 |
開栓厳禁
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89 |
冷蔵 |
サザンブロット法フラグメント解析法 | 3880 D006-4 1 遺染 |
14～22日 |