検査項目解説 掲載内容は、2023 年 5 月 1 日時点の情報です。

99900
3A020

新規テスト検査項目

栄養状態と肝・腎機能の指標。肝硬変やネフローゼによる低蛋白血症で低下し、脱水や多発性骨髄腫などで上昇。

包括18

生Ⅰ

2～3日

03610
3D085

1,5-アンヒドログルシトール (1,5-AG)

尿糖排泄量が多いほど血中濃度が低下する糖尿病の指標。血糖コントロールの良好さを鋭敏に反映する。

80

生Ⅰ

1～2日

27769
3G065

25-OHビタミンD ［くる病］[ビタミン]

総ビタミンD量。ヒトを始めとする動物の骨代謝を司る重要な脂溶性ビタミンの一つ。

117

生Ⅰ

2～3日

27425
3G065

25-OHビタミンD(Total) ［骨粗鬆症］[ビタミン]

骨粗鬆症患者の骨折・転倒・骨密度低下のリスク評価、薬剤治療方針の決定、その効果予測に有用とされる検査。

117

生Ⅰ

2～3日

26225
3G066

25-OHビタミンD分画[ビタミン]

ビタミンＤの代謝産物、総ビタミンＤ量を反映する指標をD₂とD₃に分画。骨形成に関与し、不足すると、クル病、骨軟化症となる。

6～12日

00869
3G070

1α,25-(OH)₂ビタミンD[ビタミン]

最も生物活性が強いビタミンＤ。血中カルシウム濃度を上げる働きをもつ。

388

生Ⅰ

3～6日

04044
3K050

2,5-ヘキサンジオン (2,5-HD)

接着剤やインクの原料となる有機溶剤のノルマルヘキサンの代謝物で暴露指標に用いる。

4～5日

26204
3M817

6-チオグアニンヌクレオチド (6-TGN)

抗悪性腫瘍剤6-メルカプトプリンや免疫抑制剤アザチオプリンの代謝産物。副作用回避を目的に血中濃度が測定される。

6～8日

25990
5C120

total P1NP (Ⅰ型プロコラーゲン-N-プロペプチド)

骨組織に大量に存在するI型コラーゲン前駆体の代謝産物。骨形成の早期マーカーとして、骨粗鬆症治療薬の効果判定に用いられる。

包括164

生Ⅱ

2～3日

07473
5C123

Ⅰ型コラーゲン架橋N-テロペプチド (NTx)〈血清〉

骨基質の分解産物。骨粗鬆症、原発性副甲状腺機能亢進症、悪性腫瘍の骨転移など、骨吸収が亢進する疾患の経過観察に有用。

包括156

生Ⅱ

3～4日

12205
5C123

Ⅰ型コラーゲン架橋N-テロペプチド (NTx)［骨粗鬆症］

骨基質の分解産物。骨粗鬆症、原発性副甲状腺機能亢進症、悪性腫瘍の骨転移など、骨吸収が亢進する疾患の経過観察に有用。

包括156

生Ⅱ

3～4日

27769
3G065

25-OHビタミンD ［くる病］[副甲状腺]

総ビタミンD量。ヒトを始めとする動物の骨代謝を司る重要な脂溶性ビタミンの一つ。

117

生Ⅰ

2～3日

27425
3G065

25-OHビタミンD(Total) ［骨粗鬆症］[副甲状腺]

総ビタミンD量。ヒトを始めとする動物の骨代謝を司る重要な脂溶性ビタミンの一つ。

117

生Ⅰ

2～3日

26225
3G066

25-OHビタミンD分画[副甲状腺]

ビタミンＤの代謝産物、総ビタミンＤ量を反映する指標をD₂とD₃に分画。骨形成に関与し、不足すると、クル病、骨軟化症となる。

6～12日

00869
3G070

1α,25-(OH)₂ビタミンD[副甲状腺]

最も生物活性が強いビタミンＤ。血中カルシウム濃度を上げる働きをもつ。

388

生Ⅰ

3～6日

00971
4E065

セロトニン (5-HT) 〈血液〉

消化管の機能調節や血小板凝集促進作用を持つインドールアミン。カルチノイド症候群の診断に用いられる。

3～9日

26988
4E070

5-ハイドロキシインドール酢酸 (5-HIAA) 〈尿〉

セロトニンの代謝物を測る中枢神経ホルモン検査。偏頭痛やカルチノイド症候群の診断に用いられる。

95

生Ⅱ

3～4日

01038
4D016

17-ケトステロイド分画 (17-KS分画) 3分画

ステロイドを3,7および10分画に分け、副腎皮質機能異常を各分画の値により明確に評価が可能。

包括213

生Ⅱ

5～7日

04144
5C124

Ⅰ型コラーゲン-C-テロペプチド (ⅠCTP)

骨基質の分解産物で骨吸収量を反映する指標。癌の骨転移の有無や治療効果の判定に有用。

2～4日

12201
5C123

Ⅰ型コラーゲン架橋N-テロペプチド (NTx)

骨基質の分解産物。骨粗鬆症、原発性副甲状腺機能亢進症、悪性腫瘍の骨転移など、骨吸収が亢進する疾患の経過観察に有用。

包括156

生Ⅱ

3～4日

26305
5E151

(1→3)-β-D-グルカン

真菌のみが持つ細胞膜構成成分。血液を用いた深在性真菌感染症のスクリーニング検査として用いられる。

201

免疫

2～3日

05094
5C134

Ⅳ型コラーゲン

135

生Ⅰ

2～3日

11783
5C135

Ⅳ型コラーゲン・7S

非侵襲的な肝線維化指標として有用性が認められている検査。

148

生Ⅰ

2～4日

00942
5C134

尿中Ⅳ型コラーゲン

腎糸球体基底膜に分布している細胞外マトリックスの構成成分。糖尿病性腎症で糸球体障害にともない早期から尿中に出現。

184

尿便

3～9日

06874
8C804

MELAS　3243塩基点突然変異解析

脳卒中様症状を伴うミトコンドリア病（MELAS）の病因であるmtDNAの3243塩基点突然変異を検出する検査

8000

遺染

10～14日

06875
8C806

MERRF　8344塩基点突然変異解析

ミオクローヌスを伴うミトコンドリア病（MERRF）の病因であるmtDNAの8344塩基点突然変異を検出する検査である。

8000

遺染

10～14日

06876
8C803

LHON　11778塩基点突然変異解析

Leber遺伝性視神経症（LHON）の病因であるmtDNAの11778塩基点突然変異を検出する検査

8000

遺染

10～14日

02468
8C808

アミノグリコシド誘発性難聴　1555塩基点突然変異解析

アミノグリコシド誘発性難聴を引き起こす原因遺伝子であるmtDNAの1555塩基点突然変異を検出する検査である。

8000

遺染

10～14日

45666
8C931

21OHD CYP21A2解析

男性化兆候で知られる先天性副腎皮質過形成の重要な責任遺伝子21-ハイドロキシラーゼ欠損を明らかにする検査。

20～40日

05360
8B430

13染色体 (13トリソミー/Patau症候群)

脳や眼球、耳介などに高度の奇形を呈するパトー症候群の染色体検査。第13番染色体の過剰を検出。

2553

遺染

5～7日

05361
8B480

18染色体 (18トリソミー/Edwards症候群)

ダウン症に次いで頻度の高い染色体異常、エドワーズ症候群の検査。高い鼻梁、後頭部突出など特徴的顔貌を呈し、精神発育遅滞を呈する第18番染色体の過剰を検出。

2553

遺染

5～7日

05362
8B510

21染色体 (21トリソミー/Down症候群)

出生児にもっとも高頻度でみられる第21番染色体の過剰を検出。平坦な顔面、耳介異形成などの身体的特徴を認めるダウン症の検査。

2553

遺染

5～7日

01498
8B343

4染色体 Wolf-Hirschhorn症候群(4p16.3欠失解析)

特徴的な顔貌と心臓、感覚器、神経系の奇形を有するWolf-Hirschhorn症候群の染色体検査。第4染色体短腕の欠失を既存法より高感度で検出。

2553

遺染

8～10日

04565
8B355

5染色体 Sotos症候群(5q35欠失解析)

Sotos症候群の病因である5番染色体（5q35）の欠失を、FISH法を用いて解析する検査である。

2553

遺染

8～10日

05359
8B373

7染色体 Williams症候群(7q11.23欠失解析)

Williams症候群の原因である7q11.2領域の微細欠失を、FISH法で同定する検査。

2553

遺染

8～10日

05112
8B453

15染色体 Prader-Willi症候群(15q11.2欠失解析)

Prader-Willi症候群に認められる第15番染色体15q11-13領域の微細欠失を、FISH法で同定する検査。

2553

遺染

8～10日

05113
8B454

15染色体 Angelman症候群(15q11.2欠失解析)

Angelman症候群に認められる第15番染色体15q11-13領域の微細欠失を、FISH法で同定する検査。

2553

遺染

8～10日

05114
8B473

17染色体 Miller-Dieker症候群(17p13.3欠失解析)

Miller-Dieker症候群に認められる17p13.3領域の微細欠失をFISH法で同定する検査。

2553

遺染

8～10日

05375
8B474

17染色体(17p12重複/欠失解析） CMT1A型（PMP22遺伝子重複）/HNPP（PMP22遺伝子欠失）

Charcot-Marie-Tooth病の原因となる第17番染色体上のPMP22遺伝子の異常を、FISH法でみる検査。

2553

遺染

8～10日

05115
8B523

22染色体 (22q11.2欠失解析)

DiGeorge症候群に認められる22番染色体22q11.2領域の微細欠失を、FISH法により同定する検査。

2553

遺染

8～10日

05174
8B513

RUNX1(AML1) (21q22転座解析)

AMLやMDS、CML、ALL等の血液疾患で認められる各種21q22の転座を、FISH法で同定する検査。

2553

遺染

5～7日

03827
8B413

KMT2A(MLL) (11q23転座解析)

急性リンパ性白血病（ALL）や急性骨髄性白血病（AML）に認められる11ｑ23転座を、FISH法により同定する検査。

2553

遺染

5～7日

03836
8B423

ETV6(TEL) (12p13転座/欠失解析)

CMMoLならびにALLに認められるTEL遺伝子の異常を、FISH法で同定する検査。

2553

遺染

5～7日

03858
8B393

CDKN2A(p16) (9p21欠失解析)

癌抑制遺伝子の一つと考えられるp16遺伝子の欠失を、FISH法で同定する検査。

2553

遺染

5～7日

01551
8B420

12染色体 (12トリソミー)

慢性リンパ性白血病にみられる12番染色体のトリソミーをFISH法により検出する検査である。

2553

遺染

5～7日

00460
8B370

7染色体 (7モノソミー/7q31欠失解析)

急性骨髄性白血病や骨髄異形成症候群でよく認められる7番染色体の欠失を、FISH法で同定する検査。

2553

遺染

5～7日

00476
8B380

8染色体 (8トリソミー)

先天性異常のほか、AMLやMDS、CMLによく認められる8番染色体の数的異常を、FISH法で同定する検査。

2553

遺染

5～7日

05579
8B353

IRF1 (5q31欠失解析)

一種の癌抑制遺伝子。MDSやAMLによく異常が認められ、その座位である5番染色体の長腕欠失（5q-）を検出。

2553

遺染

5～7日

05540
8B504

D20S108 (20q12欠失解析)

骨髄異形成症候群の病因の一つである20番染色体長腕（20q12）の欠失を、FISH法を用いて解析する検査である。

2553

遺染

5～7日

07157
8B444

IGH (14q32転座解析)

2553

遺染

5～7日

45585
8B418

CCND1 (11q13転座解析)

マントル細胞リンパ腫や慢性リンパ性白血病にみられるCCND1遺伝子の分断をFISH法により検出する検査である。

2553

遺染

5～7日

09528
8B484

BCL2 (18q21転座解析)

濾胞性リンパ腫やびまん性大細胞型Bリンパ腫に特徴的にみられるBCL2遺伝子の転座をFISH法により検出する検査である。

2553

遺染

5～7日

07144
8B333

BCL6 (3q27転座解析)

びまん性大細胞型Bリンパ腫などにみられるBCL6遺伝子（3q27）転座をFISH法により検出する検査である。

2553

遺染

5～7日

07147
8B383

MYC(c-myc) (8q24転座解析)

バーキットリンパ腫などにみられるMYC遺伝子（8q24）転座を、FISH法により検出する検査である。

2553

遺染

5～7日

01746
8B483

MALT1 (18q21転座解析)

MALTリンパ腫にみられるMALT1（18q21）転座をFISH法により検出する検査である。

2553

遺染

5～7日

01862
8B434

D13S319 (13q14欠失解析)

多発性骨髄腫にみられる13q14欠失をFISH法により検出する検査である。

2553

遺染

5～7日

09532
8B345

4q12欠失/挿入解析

好酸球増多症候群でみられる4q12の欠失、挿入をFISH法により検出する検査である。

2553

遺染

5～7日

45152
8B357

PDGFRB (5q32転座解析)

慢性骨髄単球性白血病にみられるPDGFRβの転座をFISH法により検出する検査である。

2553

遺染

5～7日

45587
8B386

FGFR1 (8p12転座解析)

PDGFRα 、PDGFRβ の再構成に伴う腫瘍の場合はイマチニブなどのチロシンキナーゼ（TK）阻害剤投与による治療効果が認められるが、FGFR1の場合は効果が期待しにくいとされている。

2553

遺染

5～7日

05281
8B323

ALK (2p23転座解析)

未分化大細胞型リンパ腫にみられる2p23転座をFISH法により検出する検査である。

2553

遺染

5～7日

07930
8B417

ATM (11q22.3欠失解析)

慢性リンパ性白血病にみられる11番染色体（11q22.3）の欠失をFISH法により検出する検査である。

2553

遺染

5～7日

07994
8B475

TP53 (17p13.1欠失解析)

骨髄異形成症候群や多発性骨髄腫などの造血器腫瘍にみられる17p13.1領域の欠失解析をする検査であり、治療方針の選択に重要である

2553

遺染

5～7日

45052
8B524

EWSR1 (22q12転座解析)

ユーイング肉腫にみられる22q12の転座をFISH法により検出する検査である。

2553

遺染

5～7日

01770
8B324

MYCN(N-myc) (2p24.1増幅解析)

神経芽腫にみられるMYCN（N-myc）遺伝子の増幅をFISH法により検出する検査である。

2553

遺染

5～7日

45151
8B317

CKS1B (1q21増幅解析)

多発性骨髄腫にみられるCKS1B遺伝子の増幅をFISH法により検出する検査である。

2553

遺染

5～7日

01131
2B450

フォン・ウィルブランド因子定量 (第Ⅷ因子様抗原)

止血機構および凝固亢進調節にかかわる高分子蛋白の定量測定。von Willebrand病では減少する。

包括147

血液

2～5日

01340
2B350

第Ⅱ因子活性 (F2)

プロトロンビンとも呼ばれるトロンビンの前駆物質。先天性異常による欠乏症のほか、ビタミンKの不足時に低下する。

包括223

血液

2～5日

01656
2B370

第Ⅴ因子活性 (F5)

内因系と外因系凝固反応にかかわる凝固因子で、プロトロンビンをCaの存在下で活性化する蛋白。DIC、重症肝疾患で低値となる。

包括223

血液

2～5日

01676
2B380

第Ⅶ因子活性 (F7)

外因系の凝固過程において組織トロンボプラスチン、第Ⅹ因子を活性化する糖蛋白。ビタミンK依存性のため、ビタミンK欠乏症で低値に。

包括223

血液

2～5日

00597
2B390

第Ⅷ因子活性 (F8)

vWFと結合して存在する内因系凝固蛋白。先天的欠乏で血友病Aを発来。

包括223

血液

2～5日

00598
2B400

第Ⅸ因子活性 (F9)

内因系の凝固機序に関与するビタミンK依存の凝固因子。代表的な欠乏症として血友病Bが知られている。

包括223

血液

2～5日

01677
2B410

第Ⅹ因子活性 (F10)

内因系・外因系両方の凝固反応にかかわるビタミンK依存性の凝固因子。出血傾向および血栓傾向を知るための指標。

包括223

血液

2～5日

01678
2B420

第ⅩⅠ因子活性 (F11)

内因性凝固の初期段階に関与する因子。第XI因子欠乏症および保因者の診断や、DIC、肝硬変等で出血傾向の指標となる。

包括223

血液

2～5日

01679
2B430

第ⅩⅡ因子活性 (F12)

凝固系機序の最も初期の段階に関連する凝固因子。PT正常、APTT異常で出血傾向がない場合、第ⅩⅡ因子欠乏を疑う。

包括223

血液

2～5日

01680
2B440

第ⅩⅢ因子定量 (F13)

凝固系機序の最終段階で働く因子。フィブリン安定化因子とも呼ばれ、出血性素因のスクリーニング検査として用いられる。

包括223

血液

2～5日

01924
2B460

第Ⅷ因子インヒビター (F8INH)

血液凝固因子である第Ⅷ因子、第Ⅸ因子に対する抗体。凝固因子製剤投与中の血友病患者で失活因子となる。

包括144

血液

2～5日

01925
2B470

第Ⅸ因子インヒビター (F9INH)

血液凝固因子である第Ⅷ因子、第Ⅸ因子に対する抗体。凝固因子製剤投与中の血友病患者で失活因子となる。

包括144

血液

2～5日

07950
3M581

5-フルシトシン

14～21日