WEB総合検査案内 掲載内容は、2025 年 4 月 1 日時点の情報です。
D006-2 造血器腫瘍遺伝子検査
| 項目 コード |
検査項目 | 採取量（mL）
遠心 提出量（mL） |
容器 | 安定性 保存 方法 |
検査方法 | 基準値 （単位） |
実施料 診療報酬区分 判断料区分 |
所要日数 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
06708 |
BCL2-JH 再構成BCL2 (BCL2, apoptosis regulator)8C453 BCL2-JH融合遺伝子は、t（14；18）染色体転座によって再編成される遺伝子であり、濾胞性リンパ腫（FL）のなかで80～90%を占める変異である。 |
開栓厳禁
または
または
|
13
指定容器 22
27 |
冷蔵
冷蔵
凍-70℃以下 |
PCR法 | 検出せず |
2100 D006-2 遺染 |
8～14日 |
45641 |
CALR遺伝子変異解析CALR (calreticulin)8C493 本態性血小板血症（ET）、原発性骨髄線維症（PMF）にみられる遺伝子変異として、CALR遺伝子のタイプ1変異、タイプ2変異、およびその他のマイナー変異（minor variants）の有無を判定する。 |
開栓厳禁
または
|
13
指定容器 22 |
冷蔵
冷蔵 |
リアルタイムPCR法 | 検出せず |
2100 D006-2 遺染 |
4～10日 |
45842 |
CBFB-MYH11 mRNA定量解析CBFB-MYH118C425 CBFB-MYH11融合遺伝子は、染色体逆位inv（16）（p13.1q22）または転座t（16；16）（p13.1；q22）によって形成される遺伝子であり、急性骨髄性白血病（AML）のなかで3～8%を占める変異である。 |
開栓厳禁
または
|
89
指定容器 22 |
冷蔵
冷蔵 |
リアルタイムRT-PCR法 | コピー/μg RNA 検出せず |
2100 D006-2 遺染 |
4～7日 |
45854 |
DEK-NUP214(CAN) mRNA定量解析DEK-NUP2148C481 DEK-NUP214（CAN）融合遺伝子は、染色体転座t（6；9）（p23；q34.1）によって形成される遺伝子であり、急性骨髄性白血病（AML）にみられる変異である。 |
開栓厳禁
または
|
89
指定容器 22 |
冷蔵
冷蔵 |
リアルタイムRT-PCR法 | コピー/μg RNA 検出せず |
2100 D006-2 遺染 |
4～7日 |
45866 |
ETV6(TEL)-RUNX1(AML1) mRNA定量解析ETV6-RUNX18C436 ETV6-RUNX1融合遺伝子は、染色体転座t（12；21）（p13；q22）によって形成される遺伝子であり、小児急性白血病で最も高頻度にみられる変異である。 |
開栓厳禁
または
|
89
指定容器 22 |
冷蔵
冷蔵 |
リアルタイムRT-PCR法 | コピー/μg RNA 検出せず |
2100 D006-2 遺染 |
4～7日 |
45564 |
FLT3-ITD変異解析FLT3 (fms related tyrosine kinase 3)8C071 FLT3（FMS-like tyrosine kinase 3）は主に幼若造血細胞表面に発現する受容体型チロシンキナーゼの一種で、血液細胞の分化・増殖および造血幹細胞の自己複製に重要な役割を果たしている。 |
開栓厳禁
または
|
13
指定容器 22 |
冷蔵
冷蔵 |
PCR法 | 検出せず |
2100 D006-2 遺染 |
4～10日 |
12223 |
KIT変異解析(AML)KIT (KIT proto-oncogene receptor tyrosine kinase)8C059 CBF-AMLの病態との関連が明確なexon17領域のpathogenic変異に絞ってその有無を判定するものであり、より詳細かつ的確な予後層別化に有効と思われる。 |
開栓厳禁
|
指定容器 22 |
冷蔵 |
ダイレクトシークエンス法 | 検出せず |
2100 D006-2 遺染 |
9～15日 |
45878 |
KMT2A(MLL)-AFDN(AF6) mRNA定量解析KMT2A-AFDN8C444 |
開栓厳禁
または
|
89
指定容器 22 |
冷蔵
冷蔵 |
リアルタイムRT-PCR法 | コピー/μg RNA 検出せず |
2100 D006-2 遺染 |
4～7日 |
45874 |
KMT2A(MLL)-AFF1(AF4) mRNA定量解析KMT2A-AFF18C443 |
開栓厳禁
または
|
89
指定容器 22 |
冷蔵
冷蔵 |
リアルタイムRT-PCR法 | コピー/μg RNA 検出せず |
2100 D006-2 遺染 |
4～7日 |
45886 |
KMT2A(MLL)-MLLT1(ENL) mRNA定量解析KMT2A-MLLT18C447 |
開栓厳禁
または
|
89
指定容器 22 |
冷蔵
冷蔵 |
リアルタイムRT-PCR法 | コピー/μg RNA 検出せず |
2100 D006-2 遺染 |
4～7日 |
45882 |
KMT2A(MLL)-MLLT3(AF9) mRNA定量解析KMT2A-MLLT38C445 |
開栓厳禁
または
|
89
指定容器 22 |
冷蔵
冷蔵 |
リアルタイムRT-PCR法 | コピー/μg RNA 検出せず |
2100 D006-2 遺染 |
4～7日 |
45870 |
KMT2A(MLL)-MLLT11(AF1q) mRNA定量解析KMT2A-MLLT118C446 白血病関連融合遺伝子mRNA定量。 |
開栓厳禁
または
|
89
指定容器 22 |
冷蔵
冷蔵 |
リアルタイムRT-PCR法 | コピー/μg RNA 検出せず |
2100 D006-2 遺染 |
4～7日 |
45894 |
Major BCR-ABL1 mRNA定量解析major BCR-ABL18C125 BCR-ABL1融合遺伝子は、染色体転座t（9；22）（q34.1；q11.2）によって形成される遺伝子であり、急性骨髄性白血病（AML）、急性リンパ性白血病（ALL）、慢性骨髄性白血病（CML）にみられる変異である。 |
開栓厳禁
または
|
89
指定容器 22 |
冷蔵
冷蔵 |
リアルタイムRT-PCR法 | コピー/μg RNA 検出せず |
2100 D006-2 遺染 |
4～7日 |
45902 |
micro BCR-ABL1 mRNA定量解析micro BCR-ABL18C128 |
開栓厳禁
または
|
89
指定容器 22 |
冷蔵
冷蔵 |
リアルタイムRT-PCR法 | コピー/μg RNA 検出せず |
2100 D006-2 遺染 |
4～7日 |
45898 |
minor BCR-ABL1 mRNA定量解析minor BCR-ABL18C127 |
開栓厳禁
または
|
89
指定容器 22 |
冷蔵
冷蔵 |
リアルタイムRT-PCR法 | コピー/μg RNA 検出せず |
2100 D006-2 遺染 |
4～7日 |
45638 |
MPL遺伝子W515L/K変異解析MPL (myeloproliferative leukemia virus oncogene)8C492 骨髄増殖性腫瘍（MPN）のなかでも本態性血小板血症（ET）、原発性骨髄線維症（PMF）に関連するMPL遺伝子のW515L変異、W515K変異の有無を判定する。 |
開栓厳禁
または
|
13
指定容器 22 |
冷蔵
冷蔵 |
リアルタイムPCR法 | 検出せず |
2100 D006-2 遺染 |
4～10日 |
45634 |
NPM1遺伝子変異解析NPM1 (nucleophosmin 1)8C565 急性骨髄性白血病（AML）において遺伝子変異の確認が推奨されるが、本検査は、NPM1遺伝子における主要な3変異（タイプA、B、D）の有無を個別に判定する。 |
開栓厳禁
または
|
13
指定容器 22 |
冷蔵
冷蔵 |
リアルタイムPCR法 | 検出せず |
2100 D006-2 遺染 |
4～10日 |
45890 |
NUP98-HOXA9 mRNA定量解析NUP98-HOXA98C450 |
開栓厳禁
または
|
89
指定容器 22 |
冷蔵
冷蔵 |
リアルタイムRT-PCR法 | コピー/μg RNA 検出せず |
2100 D006-2 遺染 |
4～7日 |
45834 |
PML-RARA mRNA定量解析PML-RARA8C421 急性前骨髄球性白血病（APL）は、PML-RARA融合遺伝子t（15；17）が形成される急性骨髄性白血病（AML）の一種であり、PML-RARAmRNA定量解析はAPLの確定診断に用いられる。 |
開栓厳禁
または
|
89
指定容器 22 |
冷蔵
冷蔵 |
リアルタイムRT-PCR法 | コピー/μg RNA 検出せず |
2100 D006-2 遺染 |
4～7日 |
45611 |
RHOA G17V変異解析RHOA (ras homolog family member A)8C248 血管免疫芽球性T細胞リンパ腫（AITL）は、前がんリンパ組織のうちの濾胞性ヘルパーT細胞のRHOA遺伝子に変異が起こって発症するといわれており、約70%の患者からRHOA G17V変異を検出するといわれている。 |
開栓厳禁
または
または
または
|
13
指定容器 22
27
30 |
冷蔵
冷蔵
凍-70℃以下
常温 |
PNA-LNA PCR Clamp法 | 検出せず |
2100 D006-2 遺染 |
6～12日 |
45846 |
RUNX1(AML1)-MECOM(EVI1) mRNA定量解析RUNX1-MECOM8C429 RUNX1-MECOM融合遺伝子は、染色体転座t（3；21）（q26；q22）によって形成される遺伝子であり、慢性骨髄性白血病（CML）の急性転化時や、骨髄異形成症候群（MDS）の急性白血病への移行時に出現する。 |
開栓厳禁
または
|
89
指定容器 22 |
冷蔵
冷蔵 |
リアルタイムRT-PCR法 | コピー/μg RNA 検出せず |
2100 D006-2 遺染 |
4～7日 |
45838 |
RUNX1(AML1)-RUNX1T1(ETO) mRNA定量解析RUNX1-RUNX1T18C428 RUNX1-RUNX1T1融合遺伝子は、染色体転座t（8；21）（q22；q22）によって形成される遺伝子であり、急性骨髄性白血病（AML）のなかで5～10%を占める変異である。 |
開栓厳禁
または
|
89
指定容器 22 |
冷蔵
冷蔵 |
リアルタイムRT-PCR法 | コピー/μg RNA 検出せず |
2100 D006-2 遺染 |
4～7日 |
45850 |
STIL(SIL)-TAL1 mRNA定量解析TAL1 (TAL bHLH transcription factor 1, erythroid defferentiation factor)8C465 白血病関連融合遺伝子のmRNA定量。 |
開栓厳禁
または
|
89
指定容器 22 |
冷蔵
冷蔵 |
リアルタイムRT-PCR法 | コピー/μg RNA 検出せず |
2100 D006-2 遺染 |
4～7日 |
45858 |
TCF3(E2A)-HLF mRNA定量解析TCF3 (transcription factor 3)8C395 白血病関連融合遺伝子mRNA定量。 |
開栓厳禁
または
|
89
指定容器 22 |
冷蔵
冷蔵 |
リアルタイムRT-PCR法 | コピー/μg RNA 検出せず |
2100 D006-2 遺染 |
4～7日 |
45862 |
TCF3(E2A)-PBX1 mRNA定量解析TCF3-PBX18C396 TCF3-PBX1融合遺伝子は、t（1；19）により形成され、急性リンパ性白血病（ALL）の約5～8%でみられる変異である。TCF-PBX1mRNA定量解析は、治療後のモニタリング等に有用と考えられている。 |
開栓厳禁
または
|
89
指定容器 22 |
冷蔵
冷蔵 |
リアルタイムRT-PCR法 | コピー/μg RNA 検出せず |
2100 D006-2 遺染 |
4～7日 |