WEB総合検査案内 掲載内容は、2025 年 4 月 1 日時点の情報です。
D006-5 染色体検査（全ての費用を含む。）
| 項目 コード |
検査項目 | 採取量（mL）
遠心 提出量（mL） |
容器 | 安定性 保存 方法 |
検査方法 | 基準値 （単位） |
実施料 診療報酬区分 判断料区分 |
所要日数 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
09532 |
4q12欠失/挿入解析del(4q12) : FIP1L1-PDGFRA fusion8B345 好酸球増多症候群でみられる4q12の欠失、挿入をFISH法により検出する検査である。 |
開栓厳禁
または
または
|
10
指定容器 22
|
冷蔵
冷蔵
冷蔵 |
FISH法 | 2553 D006-5 1 遺染 |
5～7日 |
|
01498 |
4染色体 Wolf-Hirschhorn症候群(4p16.3欠失解析)chromosome 4 : Wolf-Hirschhorn syndrome critical region8B343 特徴的な顔貌と心臓、感覚器、神経系の奇形を有するWolf-Hirschhorn症候群の染色体検査。第4染色体短腕の欠失を既存法より高感度で検出。 |
開栓厳禁
|
10 |
冷蔵 |
FISH法 | 2553 D006-5 1 遺染 |
8～10日 |
|
04565 |
5染色体 Sotos症候群(5q35欠失解析)chromosome 5 : Sotos syndrome critical region8B355 Sotos症候群の病因である5番染色体（5q35）の欠失を、FISH法を用いて解析する検査である。 |
開栓厳禁
|
10 |
冷蔵 |
FISH法 | 2553 D006-5 1 遺染 |
8～10日 |
|
00460 |
7染色体 (7モノソミー/7q31欠失解析)chromosome 78B370 急性骨髄性白血病や骨髄異形成症候群でよく認められる7番染色体の欠失を、FISH法で同定する検査。 |
開栓厳禁
または
または
|
10
指定容器 22
|
冷蔵
冷蔵
冷蔵 |
FISH法 | 2553 D006-5 1 遺染 |
5～7日 |
|
05359 |
7染色体 Williams症候群(7q11.23欠失解析)chromosome 7 : Williams syndrome critical region8B373 Williams症候群の原因である7q11.2領域の微細欠失を、FISH法で同定する検査。 |
開栓厳禁
|
10 |
冷蔵 |
FISH法 | 2553 D006-5 1 遺染 |
8～10日 |
|
00476 |
8染色体 (8トリソミー)chromosome 88B380 先天性異常のほか、AMLやMDS、CMLによく認められる8番染色体の数的異常を、FISH法で同定する検査。 |
開栓厳禁
または
または
|
10
指定容器 22
|
冷蔵
冷蔵
冷蔵 |
FISH法 | 2553 D006-5 1 遺染 |
5～7日 |
|
01551 |
12染色体 (12トリソミー)chromosome 128B420 慢性リンパ性白血病にみられる12番染色体のトリソミーをFISH法により検出する検査である。 |
開栓厳禁
または
または
|
10
指定容器 22
|
冷蔵
冷蔵
冷蔵 |
FISH法 | 2553 D006-5 1 遺染 |
5～7日 |
|
05360 |
13染色体 (13トリソミー/Patau症候群)chromosome 138B430 脳や眼球、耳介などに高度の奇形を呈するパトー症候群の染色体検査。第13番染色体の過剰を検出。 |
開栓厳禁
|
10 |
冷蔵 |
FISH法 | 2553 D006-5 1 遺染 |
5～7日 |
|
05113 |
15染色体 Angelman症候群(15q11.2欠失解析)chromosome 15 : Angelman syndrome critical region8B454 Angelman症候群に認められる第15番染色体15q11-13領域の微細欠失を、FISH法で同定する検査。 |
開栓厳禁
|
10 |
冷蔵 |
FISH法 | 2553 D006-5 1 遺染 |
8～10日 |
|
05112 |
15染色体 Prader-Willi症候群(15q11.2欠失解析)chromosome 15 : Prader-Willi syndrome critical region8B453 Prader-Willi症候群に認められる第15番染色体15q11-13領域の微細欠失を、FISH法で同定する検査。 |
開栓厳禁
|
10 |
冷蔵 |
FISH法 | 2553 D006-5 1 遺染 |
8～10日 |
|
05375 |
17染色体(17p12重複/欠失解析） CMT1A型（PMP22遺伝子重複）/HNPP（PMP22遺伝子欠失）chromosome 17 : Charcot-Marie-Tooth disease type 1A critical region8B474 Charcot-Marie-Tooth病の原因となる第17番染色体上のPMP22遺伝子の異常を、FISH法でみる検査。 |
開栓厳禁
|
10 |
冷蔵 |
FISH法 | 2553 D006-5 1 遺染 |
8～10日 |
|
05114 |
17染色体 Miller-Dieker症候群(17p13.3欠失解析)chromosome 17 : Miller-Dieker syndrome critical region8B473 Miller-Dieker症候群に認められる17p13.3領域の微細欠失をFISH法で同定する検査。 |
開栓厳禁
|
10 |
冷蔵 |
FISH法 | 2553 D006-5 1 遺染 |
8～10日 |
|
05361 |
18染色体 (18トリソミー/Edwards症候群)chromosome 188B480 ダウン症に次いで頻度の高い染色体異常、エドワーズ症候群の検査。高い鼻梁、後頭部突出など特徴的顔貌を呈し、精神発育遅滞を呈する第18番染色体の過剰を検出。 |
開栓厳禁
|
10 |
冷蔵 |
FISH法 | 2553 D006-5 1 遺染 |
5～7日 |
|
05362 |
21染色体 (21トリソミー/Down症候群)chromosome 218B510 出生児にもっとも高頻度でみられる第21番染色体の過剰を検出。平坦な顔面、耳介異形成などの身体的特徴を認めるダウン症の検査。 |
開栓厳禁
|
10 |
冷蔵 |
FISH法 | 2553 D006-5 1 遺染 |
5～7日 |
|
05115 |
22染色体 (22q11.2欠失解析)chromosome 22 : 22q11 deletion syndrome8B523 DiGeorge症候群に認められる22番染色体22q11.2領域の微細欠失を、FISH法により同定する検査。 |
開栓厳禁
|
10 |
冷蔵 |
FISH法 | 2553 D006-5 1 遺染 |
8～10日 |
|
05281 |
ALK (2p23転座解析)t(2p23) : ALK8B323 未分化大細胞型リンパ腫にみられる2p23転座をFISH法により検出する検査である。 |
開栓厳禁
または
または
|
10
指定容器 22
|
冷蔵
冷蔵
冷蔵 |
FISH法 | 2553 D006-5 1 遺染 |
5～7日 |
|
07930 |
ATM (11q22.3欠失解析)del(11q22.3) : ATM8B417 慢性リンパ性白血病にみられる11番染色体（11q22.3）の欠失をFISH法により検出する検査である。 |
開栓厳禁
または
または
|
10
指定容器 22
|
冷蔵
冷蔵
冷蔵 |
FISH法 | 2553 D006-5 1 遺染 |
5～7日 |
|
07144 |
BCL6 (3q27転座解析)t(3q27) : BCL68B333 びまん性大細胞型Bリンパ腫などにみられるBCL6遺伝子（3q27）転座をFISH法により検出する検査である。 |
開栓厳禁
または
または
|
10
指定容器 22
|
冷蔵
冷蔵
冷蔵 |
FISH法 | 2553 D006-5 1 遺染 |
5～7日 |
|
09528 |
BCL2 (18q21転座解析)t(18q21) : BCL28B484 濾胞性リンパ腫やびまん性大細胞型Bリンパ腫に特徴的にみられるBCL2遺伝子の転座をFISH法により検出する検査である。 |
開栓厳禁
または
または
|
10
指定容器 22
|
冷蔵
冷蔵
冷蔵 |
FISH法 | 2553 D006-5 1 遺染 |
5～7日 |
|
06879 |
BCL2-IGH ［t(14;18)転座解析］t(14;18) : BCL2-IGH8B443 BCL2-JH融合遺伝子は、t（14；18）染色体転座によって再編成される遺伝子であり、濾胞性リンパ腫（FL）のなかで80～90%を占める変異である。 |
開栓厳禁
または
または
|
10
指定容器 22
|
冷蔵
冷蔵
冷蔵 |
FISH法 | 2553 D006-5 1 遺染 |
5～7日 |
|
05172 |
BCR-ABL1 ［t(9;22)転座解析］t(9;22) : BCR-ABL18B395 bcr/ablプローブを用いたFISH法で、CMLやALLにみられるフィラデルフィア染色体を同定する検査。 |
開栓厳禁
または
または
|
10
指定容器 22
|
冷蔵
冷蔵
冷蔵 |
FISH法 | 2553 D006-5 1 遺染 |
5～7日 |
|
09530 |
BIRC3(API2)-MALT1 ［t(11;18)転座解析］t(11;18) : BIRC3-MALT18B416 MALTリンパ腫にみられるt（11：18）（q21：q21）をFISH法により検出する検査である。 |
開栓厳禁
または
または
|
10
指定容器 22
|
冷蔵
冷蔵
冷蔵 |
FISH法 | 2553 D006-5 1 遺染 |
5～7日 |
|
01487 |
CBFB ［inv(16)逆位、t(16;16)転座解析］inv(16) : MYH11-CBFB8B463 CBFB-MYH11融合遺伝子は、染色体逆位inv（16）（p13.1q22）または転座t（16；16）（p13.1；q22）によって形成される遺伝子であり、急性骨髄性白血病（AML）のなかで3～8%を占める変異である。 |
開栓厳禁
または
または
|
10
指定容器 22
|
冷蔵
冷蔵
冷蔵 |
FISH法 | 2553 D006-5 1 遺染 |
5～7日 |
|
45585 |
CCND1 (11q13転座解析)t(11q13) : CCND18B418 マントル細胞リンパ腫や慢性リンパ性白血病にみられるCCND1遺伝子の分断をFISH法により検出する検査である。 |
開栓厳禁
または
または
|
10
指定容器 22
|
冷蔵
冷蔵
冷蔵 |
FISH法 | 2553 D006-5 1 遺染 |
5～7日 |
|
07152 |
CCND1(BCL1)-IGH ［t(11;14)転座解析］t(11;14) : CCND1-IGH8B414 非ホジキン悪性リンパ腫瘍であるマントル細胞リンパ腫や多発性骨髄腫、慢性リンパ性白血病について転座先の遺伝子を限定せずCCND1遺伝子転座細胞の検出が可能な検査。 |
開栓厳禁
または
または
|
10
指定容器 22
|
冷蔵
冷蔵
冷蔵 |
FISH法 | 2553 D006-5 1 遺染 |
5～7日 |
|
03858 |
CDKN2A(p16) (9p21欠失解析)del(9p21) : CDKN2A8B393 癌抑制遺伝子の一つと考えられるp16遺伝子の欠失を、FISH法で同定する検査。 |
開栓厳禁
または
または
|
10
指定容器 22
|
冷蔵
冷蔵
冷蔵 |
FISH法 | 2553 D006-5 1 遺染 |
5～7日 |
|
45151 |
CKS1B (1q21増幅解析)amp(1q21) : CKS1B8B317 多発性骨髄腫にみられるCKS1B遺伝子の増幅をFISH法により検出する検査である。 |
開栓厳禁
または
または
|
10
指定容器 22
|
冷蔵
冷蔵
冷蔵 |
FISH法 | 2553 D006-5 1 遺染 |
5～7日 |
|
01802 |
Cバンド分染法chromosome (congenital)8B200 染色体のCバンド領域を特異的に染め分け、腕間逆位やdicentric X染色体の動原体の判定を行う検査。 |
開栓厳禁
|
10 |
冷蔵 |
分染法406 | 2553+397 D006-5 2 遺染 |
14～21日 |
|
01862 |
D13S319 (13q14欠失解析)del(13q14.3) :D13S3198B434 多発性骨髄腫にみられる13q14欠失をFISH法により検出する検査である。 |
開栓厳禁
または
または
|
10
指定容器 22
|
冷蔵
冷蔵
冷蔵 |
FISH法 | 2553 D006-5 1 遺染 |
5～7日 |
|
05540 |
D20S108 (20q12欠失解析)del(20q12) : D20S1088B504 骨髄異形成症候群の病因の一つである20番染色体長腕（20q12）の欠失を、FISH法を用いて解析する検査である。 |
開栓厳禁
または
または
|
10
指定容器 22
|
冷蔵
冷蔵
冷蔵 |
FISH法 | 2553 D006-5 1 遺染 |
5～7日 |
|
03836 |
ETV6(TEL) (12p13転座/欠失解析)t(12p13) or del(12p13) : ETV68B423 CMMoLならびにALLに認められるTEL遺伝子の異常を、FISH法で同定する検査。 |
開栓厳禁
または
または
|
10
指定容器 22
|
冷蔵
冷蔵
冷蔵 |
FISH法 | 2553 D006-5 1 遺染 |
5～7日 |
|
07223 |
ETV6(TEL)-RUNX1(AML1) ［t(12;21)転座解析］t(12;21) : ETV6-RUNX18B424 ETV6-RUNX1融合遺伝子は、染色体転座t（12；21）（p13；q22）によって形成される遺伝子であり、小児急性白血病で最も高頻度にみられる変異である。 |
開栓厳禁
または
または
|
10
指定容器 22
|
冷蔵
冷蔵
冷蔵 |
FISH法 | 2553 D006-5 1 遺染 |
5～7日 |
|
45052 |
EWSR1 (22q12転座解析)t(22q12) : EWSR18B524 ユーイング肉腫にみられる22q12の転座をFISH法により検出する検査である。 |
開栓厳禁
または
または
|
10
指定容器 22
|
冷蔵
冷蔵
冷蔵 |
FISH法 | 2553 D006-5 1 遺染 |
5～7日 |
|
45587 |
FGFR1 (8p12転座解析)t(8p12):FGFR18B386 PDGFRα 、PDGFRβ の再構成に伴う腫瘍の場合はイマチニブなどのチロシンキナーゼ（TK）阻害剤投与による治療効果が認められるが、FGFR1の場合は効果が期待しにくいとされている。 |
開栓厳禁
または
または
|
10
指定容器 22
|
冷蔵
冷蔵
冷蔵 |
FISH法 | 2553 D006-5 1 遺染 |
5～7日 |
|
05539 |
FGFR3-IGH ［t(4;14)転座解析］t(4;14) : FGFR3-IGH8B344 多発性骨髄腫でみられるt（4：14）転座をFISH法により検出する検査である。 |
開栓厳禁
または
または
|
10
指定容器 22
|
冷蔵
冷蔵
冷蔵 |
FISH法 | 2553 D006-5 1 遺染 |
5～7日 |
|
01979 |
Gバンド分染法－その他chromosome (hematologic)8B220 最も一般的な染色体分染法。ギムザ染色で染色体を染め分け、異常の有無を解析。 |
開栓厳禁
または
または
|
10
指定容器 22
|
冷蔵
冷蔵
冷蔵 |
分染法403 | 2553+397 D006-5 2 遺染 |
13～18日 |
|
09780 |
Gバンド分染法－悪性リンパ腫chromosome (hematologic)8B220 |
開栓厳禁
または
または
|
10
指定容器 22
|
冷蔵
冷蔵
冷蔵 |
分染法403 | 2553+397 D006-5 2 遺染 |
13～18日 |
|
09776 |
Gバンド分染法－移植後検査 ドナー男chromosome (hematologic)8B220 |
開栓厳禁
または
または
|
10
指定容器 22
|
冷蔵
冷蔵
冷蔵 |
分染法403 | 2553+397 D006-5 2 遺染 |
13～18日 |
|
09777 |
Gバンド分染法－移植後検査 ドナー女chromosome (hematologic)8B220 |
開栓厳禁
または
または
|
10
指定容器 22
|
冷蔵
冷蔵
冷蔵 |
分染法403 | 2553+397 D006-5 2 遺染 |
13～18日 |
|
09778 |
Gバンド分染法－急性リンパ性白血病chromosome (hematologic)8B220 |
開栓厳禁
または
または
|
10
指定容器 22
|
冷蔵
冷蔵
冷蔵 |
分染法403 | 2553+397 D006-5 2 遺染 |
13～18日 |
|
09773 |
Gバンド分染法－骨髄異形成症候群chromosome (hematologic)8B220 |
開栓厳禁
または
または
|
10
指定容器 22
|
冷蔵
冷蔵
冷蔵 |
分染法403 | 2553+397 D006-5 2 遺染 |
13～18日 |
|
09774 |
Gバンド分染法－骨髄増殖性疾患chromosome (hematologic)8B220 |
開栓厳禁
または
または
|
10
指定容器 22
|
冷蔵
冷蔵
冷蔵 |
分染法403 | 2553+397 D006-5 2 遺染 |
13～18日 |
|
09781 |
Gバンド分染法－多発性骨髄腫chromosome (hematologic)8B220 |
開栓厳禁
または
または
|
10
指定容器 22
|
冷蔵
冷蔵
冷蔵 |
分染法403 | 2553+397 D006-5 2 遺染 |
13～18日 |
|
09775 |
Gバンド分染法－非リンパ性白血病chromosome (hematologic)8B220 |
開栓厳禁
または
または
|
10
指定容器 22
|
冷蔵
冷蔵
冷蔵 |
分染法403 | 2553+397 D006-5 2 遺染 |
13～18日 |
|
09779 |
Gバンド分染法－慢性リンパ性白血病chromosome (hematologic)8B220 |
開栓厳禁
または
または
|
10
指定容器 22
|
冷蔵
冷蔵
冷蔵 |
分染法403 | 2553+397 D006-5 2 遺染 |
13～18日 |
|
07157 |
IGH (14q32転座解析)t(14q32) : IGH8B444 |
開栓厳禁
または
または
|
10
指定容器 22
|
冷蔵
冷蔵
冷蔵 |
FISH法 | 2553 D006-5 1 遺染 |
5～7日 |
|
05579 |
IRF1 (5q31欠失解析)del(5q31) : IRF18B353 一種の癌抑制遺伝子。MDSやAMLによく異常が認められ、その座位である5番染色体の長腕欠失（5q-）を検出。 |
開栓厳禁
または
または
|
10
指定容器 22
|
冷蔵
冷蔵
冷蔵 |
FISH法 | 2553 D006-5 1 遺染 |
5～7日 |
|
03827 |
KMT2A(MLL) (11q23転座解析)t(11q23) : KMT2A8B413 急性リンパ性白血病（ALL）や急性骨髄性白血病（AML）に認められる11ｑ23転座を、FISH法により同定する検査。 |
開栓厳禁
または
または
|
10
指定容器 22
|
冷蔵
冷蔵
冷蔵 |
FISH法 | 2553 D006-5 1 遺染 |
5～7日 |
|
05282 |
MAF-IGH ［t(14;16)転座解析］t(14;16) : MAF-IGH8B445 多発性骨髄腫にみられるt（14：16）をFISH法により検出する検査である。 |
開栓厳禁
または
または
|
10
指定容器 22
|
冷蔵
冷蔵
冷蔵 |
FISH法 | 2553 D006-5 1 遺染 |
5～7日 |
|
01746 |
MALT1 (18q21転座解析)t(18q21) : MALT18B483 MALTリンパ腫にみられるMALT1（18q21）転座をFISH法により検出する検査である。 |
開栓厳禁
または
または
|
10
指定容器 22
|
冷蔵
冷蔵
冷蔵 |
FISH法 | 2553 D006-5 1 遺染 |
5～7日 |
|
07147 |
MYC(c-myc) (8q24転座解析)t(8q24) : MYC8B383 バーキットリンパ腫などにみられるMYC遺伝子（8q24）転座を、FISH法により検出する検査である。 |
開栓厳禁
または
または
|
10
指定容器 22
|
冷蔵
冷蔵
冷蔵 |
FISH法 | 2553 D006-5 1 遺染 |
5～7日 |
|
07280 |
MYC(c-myc)-IGH ［t(8;14)転座解析］t(8;14) : MYC-IGH8B384 Burkittリンパ腫などにみられる t（8：14）をFISH法により検出する検査である。 |
開栓厳禁
または
または
|
10
指定容器 22
|
冷蔵
冷蔵
冷蔵 |
FISH法 | 2553 D006-5 1 遺染 |
5～7日 |
|
01770 |
MYCN(N-myc) (2p24.1増幅解析)amp(2p24) : MYCN8B324 神経芽腫にみられるMYCN（N-myc）遺伝子の増幅をFISH法により検出する検査である。 |
開栓厳禁
または
または
|
10
指定容器 22
|
冷蔵
冷蔵
冷蔵 |
FISH法 | 2553 D006-5 1 遺染 |
5～7日 |
|
45152 |
PDGFRB (5q32転座解析)t(5q33) : PDGFRB8B357 慢性骨髄単球性白血病にみられるPDGFRβの転座をFISH法により検出する検査である。 |
開栓厳禁
または
または
|
10
指定容器 22
|
冷蔵
冷蔵
冷蔵 |
FISH法 | 2553 D006-5 1 遺染 |
5～7日 |
|
05173 |
PML-RARA ［t(15;17)転座解析］t(15;17) : PML-RARA8B455 急性前骨髄球性白血病（APL）に認められるt（15；17）転座を、FISH法により同定する検査。 |
開栓厳禁
または
または
|
10
指定容器 22
|
冷蔵
冷蔵
冷蔵 |
FISH法 | 2553 D006-5 1 遺染 |
5～7日 |
|
01403 |
Qバンド分染法[先天異常染色体検査]chromosome (congenital)8B200 蛍光色素キナクリンによる染色体の検査法。特にY染色体の構造異常・変異に関する分析に有用。 |
開栓厳禁
|
10 |
冷蔵 |
分染法404 | 2553+397 D006-5 2 遺染 |
14～21日 |
|
01403 |
Qバンド分染法[血液疾患染色体検査・その他]chromosome (hematologic)8B220 蛍光色素キナクリンによる染色体の検査法。特にY染色体の構造異常・変異に関する分析に有用。 |
開栓厳禁
または
または
|
10
指定容器 22
|
冷蔵
冷蔵
冷蔵 |
分染法404 | 2553+397 D006-5 2 遺染 |
14～21日 |
|
45161 |
READ：Gバンド分染法-悪性リンパ腫[細胞形態検査]chromosome (hematologic)8B220 悪性リンパ腫の診断システムREADsystem ver.5のGバンド分染法検査である。 |
|
指定容器 22 |
冷蔵 |
分染法403 | 2553+397 D006-5 2 遺染 |
||
45586 |
RPN1-MECOM ［inv(3)逆位、t(3;3)転座解析］inv(3) : RPN1-MECOM8B336 inv（3）（q21q26.2）またはt（3；3）（q21q26.2）は急性骨髄性白血病（AML）や骨髄異形成症候群（MDS）で認められる。 |
開栓厳禁
または
または
|
10
指定容器 22
|
冷蔵
冷蔵
冷蔵 |
FISH法 | 2553 D006-5 1 遺染 |
5～7日 |
|
05174 |
RUNX1(AML1) (21q22転座解析)t(21q22) : RUNX18B513 AMLやMDS、CML、ALL等の血液疾患で認められる各種21q22の転座を、FISH法で同定する検査。 |
開栓厳禁
または
または
|
10
指定容器 22
|
冷蔵
冷蔵
冷蔵 |
FISH法 | 2553 D006-5 1 遺染 |
5～7日 |
|
01493 |
RUNX1(AML1)-RUNX1T1(ETO) ［t(8;21)転座解析］t(8;21) : RUNX1-RUNX1T18B385 RUNX1-RUNX1T1融合遺伝子は、染色体転座t（8；21）（q22；q22）によって形成される遺伝子であり、急性骨髄性白血病（AML）のなかで5～10%を占める変異である。 |
開栓厳禁
または
または
|
10
指定容器 22
|
冷蔵
冷蔵
冷蔵 |
FISH法 | 2553 D006-5 1 遺染 |
5～7日 |
|
01652 |
Rバンド分染法chromosome (congenital)8B200 GバンドやQバンド分染法では検出し難い染色体末端部の欠失、転座を同定する検査。 |
開栓厳禁
|
10 |
冷蔵 |
分染法405 | 2553+397 D006-5 2 遺染 |
14～21日 |
|
07928 |
TCF3-PBX1 ［t(1;19)転座解析］t(1;19) : TCF3-PBX18B314 TCF3-PBX1融合遺伝子は、t（1；19）により形成され、急性リンパ性白血病（ALL）の約5～8%でみられる変異である。TCF-PBX1mRNA定量解析は、治療後のモニタリング等に有用と考えられている。 |
開栓厳禁
または
または
|
10
指定容器 22
|
冷蔵
冷蔵
冷蔵 |
FISH法 | 2553 D006-5 1 遺染 |
5～7日 |
|
07994 |
TP53 (17p13.1欠失解析)del(17p13) : TP538B475 骨髄異形成症候群や多発性骨髄腫などの造血器腫瘍にみられる17p13.1領域の欠失解析をする検査であり、治療方針の選択に重要である |
開栓厳禁
または
または
|
10
指定容器 22
|
冷蔵
冷蔵
冷蔵 |
FISH法 | 2553 D006-5 1 遺染 |
5～7日 |
|
00446 |
X/Y染色体 SHOX (Xp22.3/Yp11.3欠失解析)del(Xp22.3/Yp11.3) : SHOX8B551 成長決定遺伝子と考えられるSHOX遺伝子（Xp22.3/Yp11.3）の欠失を、FISH法により同定する検査。 |
開栓厳禁
|
10 |
冷蔵 |
FISH法 | 2553 D006-5 1 遺染 |
8～10日 |
|
05110 |
X染色体 (cenの検出)chromosome X8B530 X染色体の数的異常・構造異常をFISH法で同定する検査。 |
開栓厳禁
|
10 |
冷蔵 |
FISH法 | 2553 D006-5 1 遺染 |
8～10日 |
|
01992 |
X染色体 STS (Xp22.3欠失解析)del(Xp22.3) : STS8B531 X連鎖性魚鱗癬の病因であるX染色体短腕遠位（Xp22.3）の欠失を、FISH法を用いて解析する検査である。 |
開栓厳禁
|
10 |
冷蔵 |
FISH法 | 2553 D006-5 1 遺染 |
8～10日 |
|
05111 |
Y染色体 (cenの検出)chromosome Y8B540 Y染色体の数的異常・構造異常をFISH法により同定する検査。 |
開栓厳禁
|
10 |
冷蔵 |
FISH法 | 2553 D006-5 1 遺染 |
8～10日 |
|
00458 |
Y染色体 DAZ (Yq11.23欠失解析)del(Yq11.23) : DAZ8B544 無精子症因子であるDAZ遺伝子（Yq11.23）の欠失を、FISH法により同定する検査。 |
開栓厳禁
|
10 |
冷蔵 |
FISH法 | 2553 D006-5 1 遺染 |
8～10日 |
|
00453 |
Y染色体 SRY (Yp11.3転座/欠失解析)t(Yp11.3) or del(Yp11.3) : SRY8B543 睾丸決定因子であるSRY遺伝子（Yp11.3）の転座・欠失を、FISH法により同定する検査。 |
開栓厳禁
|
10 |
冷蔵 |
FISH法 | 2553 D006-5 1 遺染 |
8～10日 |
|
05171 |
異性間骨髄移植 (BMT)chromosome X, chromosome Y assessment of sex-mismatched BMT8B550 異性間の骨髄移植（BMT）において、性染色体を指標とし、異性間骨髄移植後のドナー細胞の生着確認や、微小残存クローンの検出などを調べる検査である。 |
開栓厳禁
または
または
|
10
指定容器 22
|
冷蔵
冷蔵
冷蔵 |
FISH法 | 2553 D006-5 1 遺染 |
5～7日 |
|
05077 |
高精度分染法chromosome (congenital)8B200 細胞分裂初期の染色体上にある微細なバンドを検出。染色体構造異常や切断点の同定に有用。 |
開栓厳禁
|
10 |
冷蔵 |
分染法417 | 2553+397 D006-5 2 遺染 |
14～21日 |
|
07282 |
好中球 BCR-ABL1 ［t(9;22)転座解析］t(9;22) : BCR-ABL1 (neutrophil)8B396 末梢血好中球を用いることで、従来のFISH法検査よりBCR-ABL1融合遺伝子による慢性骨髄性白血病（CML）を的確に反映する検査である。 |
開栓厳禁
|
10 |
冷蔵 |
FISH法 | 2553 D006-5 1 遺染 |
5～7日 |
|
05076 |
脆弱X染色体chromosome (fragile X)8B260 不完全な伴性劣性遺伝疾患、脆弱X症候群の検査。Ｘ染色体長腕q27.3の葉酸感受性脆弱部位を解析。 |
開栓厳禁
|
10 |
冷蔵 |
分染法 | 2553+397 D006-5 2 遺染 |
14～21日 |
|
45338 |
先天性Gバンド分染法chromosome (congenital)8B200 最も一般的な染色体分染法。ギムザ染色で染色体を染め分け、異常の有無を解析。 |
開栓厳禁
|
10 |
冷蔵 |
分染法403 | 2553+397 D006-5 2 遺染 |
13～18日 |
|
04078 |
特定染色体サブテロメア領域解析subtelomere analysis (certain chromosomes)8B272 多くの遺伝子が存在するサブテロメア領域を解析し、微細欠失症候群などを見つける検査 |
開栓厳禁
|
10 |
冷蔵 |
FISH法 | 2553 D006-5 1 遺染 |
7～12日 |
|
05044 |
マルチカラーFISH (mFISH：血液疾患)chromosome (hematologic)8B220 マルチカラーFISH は、Gバンド分染法にて識別の困難な類似バンド同士の転座や複雑な構造異常の解析、由来不明のマーカー染色体の同定などを目的とする検査である。 |
開栓厳禁
または
または
|
10
指定容器 22
|
冷蔵
冷蔵
冷蔵 |
FISH法 | 2553 D006-5 1 遺染 |
21～28日 |
|
05044 |
マルチカラーFISH (mFISH：先天異常)chromosome (congenital)8B200 マルチカラーFISH は、Gバンド分染法にて識別の困難な類似バンド同士の転座や複雑な構造異常の解析、由来不明のマーカー染色体の同定などを目的とする検査である。 |
開栓厳禁
|
10 |
冷蔵 |
FISH法 | 2553 D006-5 1 遺染 |
21～28日 |