WEB総合検査案内掲載内容は、2025 年 4 月 1 日時点の情報です。

数字で始まる項目

項目コード	検査項目	採取量（mL）遠心提出量（mL）	容器	安定性保存方法	検査方法	基準値（単位）	実施料診療報酬区分判断料区分	所要日数
新 99900	FAX総新規テスト検査項目proteins, fractionation 3A020 栄養状態と肝・腎機能の指標。肝硬変やネフローゼによる低蛋白血症で低下し、脱水や多発性骨髄腫などで上昇。	血清 0.5 血清 0.3 EDTA加血液 1	01 65 遮光 84 遮光	冷蔵凍結不可凍 20日凍	アガロースゲル電気泳動法		透手包括18 D007 4 生Ⅰ	2～3日
45151	曜日指定 1q21増幅解析［CKS1B］amp(1q21) : CKS1B 8B317 多発性骨髄腫にみられるCKS1B遺伝子の増幅をFISH法により検出する検査である。	開栓厳禁ヘパリン加血液 3 または骨髄液 0.5 またはその他	10 指定容器 22	冷蔵冷蔵冷蔵	FISH法		2553 D006-5 1 遺染	5～7日
00869	総 1α,25-(OH)₂ビタミンD1,25-dihydroxy vitamin D3 3G070 最も生物活性が強いビタミンＤ。血中カルシウム濃度を上げる働きをもつ。	血液 3 遠心血清 1	01 ↓ 02	凍	RIA(二抗体法)	pg/mL 20～60	透 388 D007 62 生Ⅰ	3～6日
00869	総 1α,25-(OH)₂ビタミンD1,25-dihydroxy vitamin D3 3G070 最も生物活性が強いビタミンＤ。血中カルシウム濃度を上げる働きをもつ。	血液 3 遠心血清 1	01 ↓ 02	凍	RIA(二抗体法)	pg/mL 20～60	透 388 D007 62 生Ⅰ	3～6日
04144	1型コラーゲン-C-テロペプチド(1CTP)type 1 collagen cross-linked C-terminal telopeptide 5C124 骨基質の分解産物で骨吸収量を反映する指標。癌の骨転移の有無や治療効果の判定に有用。	血液 2 遠心血清 0.5	01	4週冷蔵	RIA(二抗体法)	ng/mL 5.5 未満（骨転移判定のカットオフ値）		2～4日
07473	総 1型コラーゲン架橋N-テロペプチド(NTx)〈血清〉type 1 collagen cross-linked N-terminal telopeptide 5C123 骨基質の分解産物。骨粗鬆症、原発性副甲状腺機能亢進症、悪性腫瘍の骨転移など、骨吸収が亢進する疾患の経過観察に有用。	血液 1 遠心血清 0.3	01 ↓ 02	凍	EIA	nmol BCE/L	包括156 D008 27 生Ⅱ	3～4日
12205	総 1型コラーゲン架橋N-テロペプチド(NTx)［骨粗鬆症］type 1 collagen cross-linked N-terminal telopeptide 5C123 骨基質の分解産物。骨粗鬆症、原発性副甲状腺機能亢進症、悪性腫瘍の骨転移など、骨吸収が亢進する疾患の経過観察に有用。	尿(早朝2番尿) 1.5	25	5日冷蔵	CLEIA	nmol BCE/mmol・Cr M 13.0～66.2 F 閉経前 9.3～54.3 閉経後 14.3～89.0	包括156 D008 27 生Ⅱ	3～4日
12201	1型コラーゲン架橋N-テロペプチド(NTx)〈尿〉type 1 collagen cross-linked N-terminal telopeptide 5C123 骨基質の分解産物。骨粗鬆症、原発性副甲状腺機能亢進症、悪性腫瘍の骨転移など、骨吸収が亢進する疾患の経過観察に有用。	尿 1.5	25	5日冷蔵	CLEIA	nmol BCE/mmol・Cr 骨吸収亢進の指標 55 以上副甲状腺摘出術の適応 200 以上悪性腫瘍の骨転移の指標 100 以上	包括156 D008 27 生Ⅱ	3～4日
05281	曜日指定 2p23転座解析［ALK］t(2p23) : ALK 8B323 未分化大細胞型リンパ腫にみられる2p23転座をFISH法により検出する検査である。	開栓厳禁ヘパリン加血液 3 または骨髄液 0.5 またはその他	10 指定容器 22	冷蔵冷蔵冷蔵	FISH法		2553 D006-5 1 遺染	5～7日
01770	曜日指定 2p24.1増幅解析［MYCN(N-myc)］amp(2p24) : MYCN 8B324 神経芽腫にみられるMYCN（N-myc）遺伝子の増幅をFISH法により検出する検査である。	開栓厳禁ヘパリン加血液 3 または骨髄液 0.5 またはその他	10 指定容器 22	冷蔵冷蔵冷蔵	FISH法		2553 D006-5 1 遺染	5～7日
07144	曜日指定 3q27転座解析［BCL6］t(3q27) : BCL6 8B333 びまん性大細胞型Bリンパ腫などにみられるBCL6遺伝子（3q27）転座をFISH法により検出する検査である。	開栓厳禁ヘパリン加血液 3 または骨髄液 0.5 またはその他	10 指定容器 22	冷蔵冷蔵冷蔵	FISH法		2553 D006-5 1 遺染	5～7日
01498	曜日指定倫理対象先天依頼書 4p16.3欠失解析chromosome 4 : Wolf-Hirschhorn syndrome critical region 8B343 特徴的な顔貌と心臓、感覚器、神経系の奇形を有するWolf-Hirschhorn症候群の染色体検査。第4染色体短腕の欠失を既存法より高感度で検出。	開栓厳禁ヘパリン加血液 3	10	冷蔵	FISH法		2553 D006-5 1 遺染	8～10日
09532	曜日指定 4q12欠失/挿入解析del(4q12) : FIP1L1-PDGFRA fusion 8B345 好酸球増多症候群でみられる4q12の欠失、挿入をFISH法により検出する検査である。	開栓厳禁ヘパリン加血液 3 または骨髄液 0.5 またはその他	10 指定容器 22	冷蔵冷蔵冷蔵	FISH法		2553 D006-5 1 遺染	5～7日
01498	曜日指定倫理対象先天依頼書 4染色体 Wolf-Hirschhorn症候群chromosome 4 : Wolf-Hirschhorn syndrome critical region 8B343 特徴的な顔貌と心臓、感覚器、神経系の奇形を有するWolf-Hirschhorn症候群の染色体検査。第4染色体短腕の欠失を既存法より高感度で検出。	開栓厳禁ヘパリン加血液 3	10	冷蔵	FISH法		2553 D006-5 1 遺染	8～10日
26988	5-HIAA(5-ハイドロキシインドール酢酸)5-hydroxyindole acetic acid 4E070 セロトニンの代謝物を測る中枢神経ホルモン検査。偏頭痛やカルチノイド症候群の診断に用いられる。	酸性蓄尿 1	25	4週冷蔵	LC-MS/MS	mg/day 0.6～4.1	95 D008 5 生Ⅱ	3～4日
00971	5-HT(セロトニン)serotonin 4E065 消化管の機能調節や血小板凝集促進作用を持つインドールアミン。カルチノイド症候群の診断に用いられる。	単独検体 EDTA加血液 0.6	14	凍	LC-MS/MS	ng/mL 52.8～200		3～9日
05579	曜日指定 5q31欠失解析［IRF1］del(5q31) : IRF1 8B353 一種の癌抑制遺伝子。MDSやAMLによく異常が認められ、その座位である5番染色体の長腕欠失（5q-）を検出。	開栓厳禁ヘパリン加血液 3 または骨髄液 0.5 またはその他	10 指定容器 22	冷蔵冷蔵冷蔵	FISH法		2553 D006-5 1 遺染	5～7日
45152	曜日指定 5q32転座解析［PDGFRB］t(5q33) : PDGFRB 8B357 慢性骨髄単球性白血病にみられるPDGFRβの転座をFISH法により検出する検査である。	開栓厳禁ヘパリン加血液 3 または骨髄液 0.5 またはその他	10 指定容器 22	冷蔵冷蔵冷蔵	FISH法		2553 D006-5 1 遺染	5～7日
04565	曜日指定倫理対象先天依頼書 5q35欠失解析chromosome 5 : Sotos syndrome critical region 8B355 Sotos症候群の病因である5番染色体（5q35）の欠失を、FISH法を用いて解析する検査である。	開栓厳禁ヘパリン加血液 3	10	冷蔵	FISH法		2553 D006-5 1 遺染	8～10日
04565	曜日指定倫理対象先天依頼書 5染色体 Sotos症候群chromosome 5 : Sotos syndrome critical region 8B355 Sotos症候群の病因である5番染色体（5q35）の欠失を、FISH法を用いて解析する検査である。	開栓厳禁ヘパリン加血液 3	10	冷蔵	FISH法		2553 D006-5 1 遺染	8～10日
26988	5-ハイドロキシインドール酢酸(5-HIAA)5-hydroxyindole acetic acid 4E070 セロトニンの代謝物を測る中枢神経ホルモン検査。偏頭痛やカルチノイド症候群の診断に用いられる。	酸性蓄尿 1	25	4週冷蔵	LC-MS/MS	mg/day 0.6～4.1	95 D008 5 生Ⅱ	3～4日
00971	5-ハイドロキシトリプタミン(セロトニン)serotonin 4E065 消化管の機能調節や血小板凝集促進作用を持つインドールアミン。カルチノイド症候群の診断に用いられる。	単独検体 EDTA加血液 0.6	14	凍	LC-MS/MS	ng/mL 52.8～200		3～9日
07950	5-フルシトシンflucytosine 3M581	血液 3 遠心血清 1	03 ↓ 02	凍	LC-MS/MS	μg/mL 治療濃度 Peak ＞25.0 中毒濃度 Peak ＞100.0		14～21日
26204	6-チオグアニンヌクレオチド(6-TGN)6-thioguanine nucleotide(6-TGN) 3M817 抗悪性腫瘍剤6-メルカプトプリンや免疫抑制剤アザチオプリンの代謝産物。副作用回避を目的に血中濃度が測定される。	EDTA加血液 2	13	冷蔵凍結不可	LC-MS/MS	pmol/8×10⁸RBC （基準値） 6-TGN 235～450 6-MMP 5,700 6-MMP/6-TGN 比 20未満		6～8日
05359	曜日指定倫理対象先天依頼書 7q11.23欠失解析chromosome 7 : Williams syndrome critical region 8B373 Williams症候群の原因である7q11.2領域の微細欠失を、FISH法で同定する検査。	開栓厳禁ヘパリン加血液 3	10	冷蔵	FISH法		2553 D006-5 1 遺染	8～10日
00460	曜日指定 7q31欠失解析chromosome 7 8B370 急性骨髄性白血病や骨髄異形成症候群でよく認められる7番染色体の欠失を、FISH法で同定する検査。	開栓厳禁ヘパリン加血液 3 または骨髄液 0.5 またはその他	10 指定容器 22	冷蔵冷蔵冷蔵	FISH法		2553 D006-5 1 遺染	5～7日
00460	曜日指定 7染色体(7モノソミー)chromosome 7 8B370 急性骨髄性白血病や骨髄異形成症候群でよく認められる7番染色体の欠失を、FISH法で同定する検査。	開栓厳禁ヘパリン加血液 3 または骨髄液 0.5 またはその他	10 指定容器 22	冷蔵冷蔵冷蔵	FISH法		2553 D006-5 1 遺染	5～7日
05359	曜日指定倫理対象先天依頼書 7染色体 Williams症候群chromosome 7 : Williams syndrome critical region 8B373 Williams症候群の原因である7q11.2領域の微細欠失を、FISH法で同定する検査。	開栓厳禁ヘパリン加血液 3	10	冷蔵	FISH法		2553 D006-5 1 遺染	8～10日
45587	曜日指定 8p12転座解析［FGFR1］t(8p12):FGFR1 8B386 PDGFRα 、PDGFRβ の再構成に伴う腫瘍の場合はイマチニブなどのチロシンキナーゼ（TK）阻害剤投与による治療効果が認められるが、FGFR1の場合は効果が期待しにくいとされている。	開栓厳禁ヘパリン加血液 3 または骨髄液 0.5 またはその他	10 指定容器 22	冷蔵冷蔵冷蔵	FISH法		2553 D006-5 1 遺染	5～7日
07147	曜日指定 8q24転座解析［MYC(c-myc)］t(8q24) : MYC 8B383 バーキットリンパ腫などにみられるMYC遺伝子（8q24）転座を、FISH法により検出する検査である。	開栓厳禁ヘパリン加血液 3 または骨髄液 0.5 またはその他	10 指定容器 22	冷蔵冷蔵冷蔵	FISH法		2553 D006-5 1 遺染	5～7日
00476	曜日指定 8染色体(8トリソミー)chromosome 8 8B380 先天性異常のほか、AMLやMDS、CMLによく認められる8番染色体の数的異常を、FISH法で同定する検査。	開栓厳禁ヘパリン加血液 3 または骨髄液 0.5 またはその他	10 指定容器 22	冷蔵冷蔵冷蔵	FISH法		2553 D006-5 1 遺染	5～7日
03858	曜日指定 9p21欠失解析［CDKN2A(p16)］del(9p21) : CDKN2A 8B393 癌抑制遺伝子の一つと考えられるp16遺伝子の欠失を、FISH法で同定する検査。	開栓厳禁ヘパリン加血液 3 または骨髄液 0.5 またはその他	10 指定容器 22	冷蔵冷蔵冷蔵	FISH法		2553 D006-5 1 遺染	5～7日
06876	曜日指定倫理対象遺伝学依頼書 11778塩基点突然変異(LHON)LHON mitochondria DNA bp11778 8C803 Leber遺伝性視神経症（LHON）の病因であるmtDNAの11778塩基点突然変異を検出する検査	開栓厳禁 EDTA加血液 3 または組織 30mg(3mm角)	13 27	冷蔵凍-70℃以下	PCR-RFLP法	検出せず	8000 D006-4 3 遺染	10～14日
45585	曜日指定 11q13転座解析［CCND1］t(11q13) : CCND1 8B418 マントル細胞リンパ腫や慢性リンパ性白血病にみられるCCND1遺伝子の分断をFISH法により検出する検査である。	開栓厳禁ヘパリン加血液 3 または骨髄液 0.5 またはその他	10 指定容器 22	冷蔵冷蔵冷蔵	FISH法		2553 D006-5 1 遺染	5～7日
07930	曜日指定 11q22.3欠失解析［ATM］del(11q22.3) : ATM 8B417 慢性リンパ性白血病にみられる11番染色体（11q22.3）の欠失をFISH法により検出する検査である。	開栓厳禁ヘパリン加血液 3 または骨髄液 0.5 またはその他	10 指定容器 22	冷蔵冷蔵冷蔵	FISH法		2553 D006-5 1 遺染	5～7日
03827	曜日指定 11q23転座解析［KMT2A(MLL)］t(11q23) : KMT2A 8B413 急性リンパ性白血病（ALL）や急性骨髄性白血病（AML）に認められる11ｑ23転座を、FISH法により同定する検査。	開栓厳禁ヘパリン加血液 3 または骨髄液 0.5 またはその他	10 指定容器 22	冷蔵冷蔵冷蔵	FISH法		2553 D006-5 1 遺染	5～7日
03836	曜日指定 12p13転座/欠失解析［ETV6(TEL)］t(12p13) or del(12p13) : ETV6 8B423 CMMoLならびにALLに認められるTEL遺伝子の異常を、FISH法で同定する検査。	開栓厳禁ヘパリン加血液 3 または骨髄液 0.5 またはその他	10 指定容器 22	冷蔵冷蔵冷蔵	FISH法		2553 D006-5 1 遺染	5～7日
01551	曜日指定 12染色体(12トリソミー)chromosome 12 8B420 慢性リンパ性白血病にみられる12番染色体のトリソミーをFISH法により検出する検査である。	開栓厳禁ヘパリン加血液 3 または骨髄液 0.5 またはその他	10 指定容器 22	冷蔵冷蔵冷蔵	FISH法		2553 D006-5 1 遺染	5～7日
01862	曜日指定 13q14欠失解析［D13S319］del(13q14.3) :D13S319 8B434 多発性骨髄腫にみられる13q14欠失をFISH法により検出する検査である。	開栓厳禁ヘパリン加血液 3 または骨髄液 0.5 またはその他	10 指定容器 22	冷蔵冷蔵冷蔵	FISH法		2553 D006-5 1 遺染	5～7日
26305	(1→3)-β-D-グルカン(1,3)-beta-D-glucan 5E151 真菌のみが持つ細胞膜構成成分。血液を用いた深在性真菌感染症のスクリーニング検査として用いられる。	開栓厳禁血液 2	指定容器 51	5日冷蔵凍結不可	発色合成基質法	pg/mL 20 以下（深在性真菌感染症の治療法の選択対象のカットオフ値）	201 D012 41 免疫	2～3日
05360	曜日指定倫理対象先天依頼書 13染色体(13トリソミー/Patau症候群)chromosome 13 8B430 脳や眼球、耳介などに高度の奇形を呈するパトー症候群の染色体検査。第13番染色体の過剰を検出。	開栓厳禁ヘパリン加血液 3	10	冷蔵	FISH法		2553 D006-5 1 遺染	5～7日
07157	曜日指定 14q32転座解析［IGH］t(14q32) : IGH 8B444	開栓厳禁ヘパリン加血液 3 または骨髄液 0.5 またはその他	10 指定容器 22	冷蔵冷蔵冷蔵	FISH法		2553 D006-5 1 遺染	5～7日
02468	曜日指定倫理対象遺伝学依頼書 1555塩基点突然変異解析aminoglycoside-induced deafness-related mitochondria DNA bp1555 8C808 アミノグリコシド誘発性難聴を引き起こす原因遺伝子であるmtDNAの1555塩基点突然変異を検出する検査である。	開栓厳禁 EDTA加血液 3 または組織 30mg(3mm角)	13 27	冷蔵凍-70℃以下	PCR-RFLP法	検出せず	8000 D006-4 3 遺染	10～14日
05113	曜日指定倫理対象先天依頼書 15q11.2欠失解析chromosome 15 : Angelman syndrome critical region 8B454 Angelman症候群に認められる第15番染色体15q11-13領域の微細欠失を、FISH法で同定する検査。	開栓厳禁ヘパリン加血液 3	10	冷蔵	FISH法		2553 D006-5 1 遺染	8～10日
05112	曜日指定倫理対象先天依頼書 15q11.2欠失解析chromosome 15 : Prader-Willi syndrome critical region 8B453 Prader-Willi症候群に認められる第15番染色体15q11-13領域の微細欠失を、FISH法で同定する検査。	開栓厳禁ヘパリン加血液 3	10	冷蔵	FISH法		2553 D006-5 1 遺染	8～10日
03610	総 1,5-アンヒドログルシトール(1,5-AG)1,5-anhydroglucitol 3D085 尿糖排泄量が多いほど血中濃度が低下する糖尿病の指標。血糖コントロールの良好さを鋭敏に反映する。	血液 2 遠心血清 0.4	01	4週冷蔵	酵素法	μg/mL 14.0 以上	透 80 D007 21 生Ⅰ	1～2日
05113	曜日指定倫理対象先天依頼書 15染色体 Angelman症候群chromosome 15 : Angelman syndrome critical region 8B454 Angelman症候群に認められる第15番染色体15q11-13領域の微細欠失を、FISH法で同定する検査。	開栓厳禁ヘパリン加血液 3	10	冷蔵	FISH法		2553 D006-5 1 遺染	8～10日
05112	曜日指定倫理対象先天依頼書 15染色体 Prader-Willi症候群chromosome 15 : Prader-Willi syndrome critical region 8B453 Prader-Willi症候群に認められる第15番染色体15q11-13領域の微細欠失を、FISH法で同定する検査。	開栓厳禁ヘパリン加血液 3	10	冷蔵	FISH法		2553 D006-5 1 遺染	8～10日
05375	曜日指定倫理対象先天依頼書 17p12重複/欠失解析chromosome 17 : Charcot-Marie-Tooth disease type 1A critical region 8B474 Charcot-Marie-Tooth病の原因となる第17番染色体上のPMP22遺伝子の異常を、FISH法でみる検査。	開栓厳禁ヘパリン加血液 3	10	冷蔵	FISH法		2553 D006-5 1 遺染	8～10日
05114	曜日指定倫理対象先天依頼書 17p13.3欠失解析chromosome 17 : Miller-Dieker syndrome critical region 8B473 Miller-Dieker症候群に認められる17p13.3領域の微細欠失をFISH法で同定する検査。	開栓厳禁ヘパリン加血液 3	10	冷蔵	FISH法		2553 D006-5 1 遺染	8～10日
07994	曜日指定 17p13.1欠失解析［TP53］del(17p13) : TP53 8B475 骨髄異形成症候群や多発性骨髄腫などの造血器腫瘍にみられる17p13.1領域の欠失解析をする検査であり、治療方針の選択に重要である	開栓厳禁ヘパリン加血液 3 または骨髄液 0.5 またはその他	10 指定容器 22	冷蔵冷蔵冷蔵	FISH法		2553 D006-5 1 遺染	5～7日
01038	17-ケトステロイド分画(17-KS分画)17-ketosteroids, 3 fractionation 4D016 ステロイドを3,7および10分画に分け、副腎皮質機能異常を各分画の値により明確に評価が可能。	蓄尿 5	25	4週冷蔵	GC-MS/MS	mg/day	包括213 D008 43 生Ⅱ	5～7日
05375	曜日指定倫理対象先天依頼書 17染色体(CMT1A型/HNPP)chromosome 17 : Charcot-Marie-Tooth disease type 1A critical region 8B474 Charcot-Marie-Tooth病の原因となる第17番染色体上のPMP22遺伝子の異常を、FISH法でみる検査。	開栓厳禁ヘパリン加血液 3	10	冷蔵	FISH法		2553 D006-5 1 遺染	8～10日
05114	曜日指定倫理対象先天依頼書 17染色体 Miller-Dieker症候群chromosome 17 : Miller-Dieker syndrome critical region 8B473 Miller-Dieker症候群に認められる17p13.3領域の微細欠失をFISH法で同定する検査。	開栓厳禁ヘパリン加血液 3	10	冷蔵	FISH法		2553 D006-5 1 遺染	8～10日
09528	曜日指定 18q21転座解析［BCL2］t(18q21) : BCL2 8B484 濾胞性リンパ腫やびまん性大細胞型Bリンパ腫に特徴的にみられるBCL2遺伝子の転座をFISH法により検出する検査である。	開栓厳禁ヘパリン加血液 3 または骨髄液 0.5 またはその他	10 指定容器 22	冷蔵冷蔵冷蔵	FISH法		2553 D006-5 1 遺染	5～7日
01746	曜日指定 18q21転座解析［MALT1］t(18q21) : MALT1 8B483 MALTリンパ腫にみられるMALT1（18q21）転座をFISH法により検出する検査である。	開栓厳禁ヘパリン加血液 3 または骨髄液 0.5 またはその他	10 指定容器 22	冷蔵冷蔵冷蔵	FISH法		2553 D006-5 1 遺染	5～7日
05361	曜日指定倫理対象先天依頼書 18染色体(18トリソミー/Edwards症候群)chromosome 18 8B480 ダウン症に次いで頻度の高い染色体異常、エドワーズ症候群の検査。高い鼻梁、後頭部突出など特徴的顔貌を呈し、精神発育遅滞を呈する第18番染色体の過剰を検出。	開栓厳禁ヘパリン加血液 3	10	冷蔵	FISH法		2553 D006-5 1 遺染	5～7日
05540	曜日指定 20q12欠失解析［D20S108］del(20q12) : D20S108 8B504 骨髄異形成症候群の病因の一つである20番染色体長腕（20q12）の欠失を、FISH法を用いて解析する検査である。	開栓厳禁ヘパリン加血液 3 または骨髄液 0.5 またはその他	10 指定容器 22	冷蔵冷蔵冷蔵	FISH法		2553 D006-5 1 遺染	5～7日
45666	曜日指定倫理対象遺伝学依頼書 21OHD CYP21A2解析CYP21A2 (cytochrome P450 family 21 subfamily A member 2) 8C931 男性化兆候で知られる先天性副腎皮質過形成の重要な責任遺伝子21-ハイドロキシラーゼ欠損を明らかにする検査。	開栓厳禁 EDTA加血液 3	13	冷蔵	ダイレクトシークエンス法			20～40日
05174	曜日指定 21q22転座解析［RUNX1(AML1)］t(21q22) : RUNX1 8B513 AMLやMDS、CML、ALL等の血液疾患で認められる各種21q22の転座を、FISH法で同定する検査。	開栓厳禁ヘパリン加血液 3 または骨髄液 0.5 またはその他	10 指定容器 22	冷蔵冷蔵冷蔵	FISH法		2553 D006-5 1 遺染	5～7日
05362	曜日指定倫理対象先天依頼書 21染色体(21トリソミー/Down症候群)chromosome 21 8B510 出生児にもっとも高頻度でみられる第21番染色体の過剰を検出。平坦な顔面、耳介異形成などの身体的特徴を認めるダウン症の検査。	開栓厳禁ヘパリン加血液 3	10	冷蔵	FISH法		2553 D006-5 1 遺染	5～7日
05115	曜日指定倫理対象先天依頼書 22q11.2欠失解析chromosome 22 : 22q11 deletion syndrome 8B523 DiGeorge症候群に認められる22番染色体22q11.2領域の微細欠失を、FISH法により同定する検査。	開栓厳禁ヘパリン加血液 3	10	冷蔵	FISH法		2553 D006-5 1 遺染	8～10日
45052	曜日指定 22q12転座解析［EWSR1］t(22q12) : EWSR1 8B524 ユーイング肉腫にみられる22q12の転座をFISH法により検出する検査である。	開栓厳禁ヘパリン加血液 3 または骨髄液 0.5 またはその他	10 指定容器 22	冷蔵冷蔵冷蔵	FISH法		2553 D006-5 1 遺染	5～7日
05115	曜日指定倫理対象先天依頼書 22染色体(22q11.2欠失解析)chromosome 22 : 22q11 deletion syndrome 8B523 DiGeorge症候群に認められる22番染色体22q11.2領域の微細欠失を、FISH法により同定する検査。	開栓厳禁ヘパリン加血液 3	10	冷蔵	FISH法		2553 D006-5 1 遺染	8～10日
27425	25-OHビタミンD(Total)［骨粗鬆症］25-hydroxy vitamin D3 3G065 総ビタミンD量。ヒトを始めとする動物の骨代謝を司る重要な脂溶性ビタミンの一つ。	血液 2 遠心血清 0.5	01	4日冷蔵	ECLIA	ng/mL ビタミンD欠乏 20.0 未満ビタミンD不足 20.0～29.9	117 D007 31 生Ⅰ	2～3日
27425	25-OHビタミンD(Total)［骨粗鬆症］25-hydroxy vitamin D3 3G065 骨粗鬆症患者の骨折・転倒・骨密度低下のリスク評価、薬剤治療方針の決定、その効果予測に有用とされる検査。	血液 2 遠心血清 0.5	01	4日冷蔵	ECLIA	ng/mL ビタミンD欠乏 20.0 未満ビタミンD不足 20.0～29.9	117 D007 31 生Ⅰ	2～3日
27769	25-OHビタミンD［くる病］25-hydroxy vitamin D3 3G065 総ビタミンD量。ヒトを始めとする動物の骨代謝を司る重要な脂溶性ビタミンの一つ。	血液 2 遠心血清 0.5	01	4日冷蔵	ECLIA	ng/mL	117 D007 31 生Ⅰ	2～3日
27769	25-OHビタミンD［くる病］25-hydroxy vitamin D3 3G065 総ビタミンD量。ヒトを始めとする動物の骨代謝を司る重要な脂溶性ビタミンの一つ。	血液 2 遠心血清 0.5	01	4日冷蔵	ECLIA	ng/mL	117 D007 31 生Ⅰ	2～3日
26225	25-OHビタミンD分画25-hydroxy vitamin D, fractionation 3G066 ビタミンＤの代謝産物、総ビタミンＤ量を反映する指標をD₂とD₃に分画。骨形成に関与し、不足すると、クル病、骨軟化症となる。	血液 1 遠心血清 0.3	01 ↓ 02	4週凍	LC-MS/MS	ng/mL D₂ 12.1 以下 D₃ 5.5～41.4		6～12日
26225	25-OHビタミンD分画25-hydroxy vitamin D, fractionation 3G066 ビタミンＤの代謝産物、総ビタミンＤ量を反映する指標をD₂とD₃に分画。骨形成に関与し、不足すると、クル病、骨軟化症となる。	血液 1 遠心血清 0.3	01 ↓ 02	4週凍	LC-MS/MS	ng/mL D₂ 12.1 以下 D₃ 5.5～41.4		6～12日
04044	2,5-ヘキサンジオン(2,5-HD)2.5-hexanedion 3K050 接着剤やインクの原料となる有機溶剤のノルマルヘキサンの代謝物で暴露指標に用いる。	尿 3	25	4週冷蔵	GC	mg/L		4～5日
06874	曜日指定倫理対象遺伝学依頼書 3243塩基点突然変異(MELAS)MELAS mitochondria DNA bp3243 8C804 脳卒中様症状を伴うミトコンドリア病（MELAS）の病因であるmtDNAの3243塩基点突然変異を検出する検査	開栓厳禁 EDTA加血液 3 または組織 30mg(3mm角)	13 27	冷蔵凍-70℃以下	PCR-RFLP法	検出せず	8000 D006-4 3 遺染	10～14日
06875	曜日指定倫理対象遺伝学依頼書 8344塩基点突然変異(MERRF)MERRF mitochondria DNA bp8344 8C806 ミオクローヌスを伴うミトコンドリア病（MERRF）の病因であるmtDNAの8344塩基点突然変異を検出する検査である。	開栓厳禁 EDTA加血液 3 または組織 30mg(3mm角)	13 27	冷蔵凍-70℃以下	PCR-RFLP法	検出せず	8000 D006-4 3 遺染	10～14日
04144	ⅠCTP(Ⅰ型コラーゲン-C-テロペプチド)type 1 collagen cross-linked C-terminal telopeptide 5C124 骨基質の分解産物で骨吸収量を反映する指標。癌の骨転移の有無や治療効果の判定に有用。	血液 2 遠心血清 0.5	01	4週冷蔵	RIA(二抗体法)	ng/mL 5.5 未満（骨転移判定のカットオフ値）		2～4日
01340	Ⅱ因子活性(F2)coagulation factor 2 2B350 プロトロンビンとも呼ばれるトロンビンの前駆物質。先天性異常による欠乏症のほか、ビタミンKの不足時に低下する。	血液 1.8 遠心クエン酸血漿 0.5	15 ↓ 02	2週凍	PT法	% 74～146	包括223 D006 30 血液	2～5日
00942	(尿中)Ⅳ型コラーゲンtype 4 collagen 5C134 腎糸球体基底膜に分布している細胞外マトリックスの構成成分。糖尿病性腎症で糸球体障害にともない早期から尿中に出現。	尿(早朝1番尿) 5	指定容器 75	4週冷蔵凍結不可	EIA	μg/g・Cr 早朝1番尿 40歳以上 4.9 以下 30歳代 4.0 以下随時尿 7.3 以下	184 D001 15 尿便	3～9日
05094	総 Ⅳ型コラーゲンtype 4 collagen 5C134	血液 1 遠心血清 0.3	01	冷蔵	LA(ラテックス凝集比濁法)	ng/mL 150 以下	135 D007 36 生Ⅰ	2～3日
11783	Ⅳ型コラーゲン・7Stype 4 collagen･7S domain 5C135 非侵襲的な肝線維化指標として有用性が認められている検査。	血液 2 遠心血清 0.5	01	15日冷蔵	CLEIA	ng/mL 4.4 以下	148 D007 40 生Ⅰ	2～4日
01925	Ⅸ因子インヒビター(F9INH)coagulation factor 9 inhibitor 2B470 血液凝固因子である第Ⅷ因子、第Ⅸ因子に対する抗体。凝固因子製剤投与中の血友病患者で失活因子となる。	血液 1.8 遠心クエン酸血漿 0.5	15 ↓ 02	2週凍	Bethesda法	BU/mL 検出せず	包括144 D006 20 血液	2～5日
00598	Ⅸ因子活性(F9)coagulation factor 9 2B400 内因系の凝固機序に関与するビタミンK依存の凝固因子。代表的な欠乏症として血友病Bが知られている。	血液 1.8 遠心クエン酸血漿 0.5	15 ↓ 02	2週凍	APTT法	% 74～149	包括223 D006 30 血液	2～5日
04144	Ⅰ型コラーゲン-C-テロペプチド(ⅠCTP)type 1 collagen cross-linked C-terminal telopeptide 5C124 骨基質の分解産物で骨吸収量を反映する指標。癌の骨転移の有無や治療効果の判定に有用。	血液 2 遠心血清 0.5	01	4週冷蔵	RIA(二抗体法)	ng/mL 5.5 未満（骨転移判定のカットオフ値）		2～4日
07473	総 Ⅰ型コラーゲン架橋N-テロペプチド(NTx)〈血清〉type 1 collagen cross-linked N-terminal telopeptide 5C123 骨基質の分解産物。骨粗鬆症、原発性副甲状腺機能亢進症、悪性腫瘍の骨転移など、骨吸収が亢進する疾患の経過観察に有用。	血液 1 遠心血清 0.3	01 ↓ 02	凍	EIA	nmol BCE/L	包括156 D008 27 生Ⅱ	3～4日
12205	総 Ⅰ型コラーゲン架橋N-テロペプチド(NTx)［骨粗鬆症］type 1 collagen cross-linked N-terminal telopeptide 5C123 骨基質の分解産物。骨粗鬆症、原発性副甲状腺機能亢進症、悪性腫瘍の骨転移など、骨吸収が亢進する疾患の経過観察に有用。	尿(早朝2番尿) 1.5	25	5日冷蔵	CLEIA	nmol BCE/mmol・Cr M 13.0～66.2 F 閉経前 9.3～54.3 閉経後 14.3～89.0	包括156 D008 27 生Ⅱ	3～4日
12201	Ⅰ型コラーゲン架橋N-テロペプチド(NTx)〈尿〉type 1 collagen cross-linked N-terminal telopeptide 5C123 骨基質の分解産物。骨粗鬆症、原発性副甲状腺機能亢進症、悪性腫瘍の骨転移など、骨吸収が亢進する疾患の経過観察に有用。	尿 1.5	25	5日冷蔵	CLEIA	nmol BCE/mmol・Cr 骨吸収亢進の指標 55 以上副甲状腺摘出術の適応 200 以上悪性腫瘍の骨転移の指標 100 以上	包括156 D008 27 生Ⅱ	3～4日
25990	Ⅰ型プロコラーゲン-N-プロペプチド(total P1NP)type 1 procollagen N-terminal propeptide 5C120 骨組織に大量に存在するI型コラーゲン前駆体の代謝産物。骨形成の早期マーカーとして、骨粗鬆症治療薬の効果判定に用いられる。	血液 1 遠心血清 0.3	01	5日冷蔵	ECLIA	μg/L M（30～83歳） 18.1～74.1 F閉経前（30～44歳） 16.8～70.1 閉経後（45～79歳） 26.4～98.2	包括164 D008 32 生Ⅱ	2～3日
01924	Ⅷ因子インヒビター(F8INH)coagulation factor 8 inhibitor 2B460 血液凝固因子である第Ⅷ因子、第Ⅸ因子に対する抗体。凝固因子製剤投与中の血友病患者で失活因子となる。	血液 1.8 遠心クエン酸血漿 0.5	15 ↓ 02	2週凍	Bethesda法	BU/mL 検出せず	包括144 D006 20 血液	2～5日
00597	Ⅷ因子活性(F8)coagulation factor 8 2B390 vWFと結合して存在する内因系凝固蛋白。先天的欠乏で血友病Aを発来。	血液 1.8 遠心クエン酸血漿 0.5	15 ↓ 02	2週凍	APTT法	% 62～145	包括223 D006 30 血液	2～5日
01131	Ⅷ因子様抗原(フォン・ウィルブランド)coagulation factor 8-related antigen 2B450 止血機構および凝固亢進調節にかかわる高分子蛋白の定量測定。von Willebrand病では減少する。	血液 1.8 遠心クエン酸血漿 0.5	15 ↓ 02	2週凍	LA(ラテックス凝集比濁法)	% 50～150	包括147 D006 21 血液	2～5日
01676	Ⅶ因子活性(F7)coagulation factor 7 2B380 外因系の凝固過程において組織トロンボプラスチン、第Ⅹ因子を活性化する糖蛋白。ビタミンK依存性のため、ビタミンK欠乏症で低値に。	血液 1.8 遠心クエン酸血漿 0.5	15 ↓ 02	2週凍	PT法	% 63～143	包括223 D006 30 血液	2～5日
01656	Ⅴ因子活性(F5)coagulation factor 5 2B370 内因系と外因系凝固反応にかかわる凝固因子で、プロトロンビンをCaの存在下で活性化する蛋白。DIC、重症肝疾患で低値となる。	血液 1.8 遠心クエン酸血漿 0.5	15 ↓ 02	2週凍	PT法	% 70～152	包括223 D006 30 血液	2～5日
01680	ⅩⅢ因子定量(F13)coagulation factor 13 2B440 凝固系機序の最終段階で働く因子。フィブリン安定化因子とも呼ばれ、出血性素因のスクリーニング検査として用いられる。	血液 1.8 遠心クエン酸血漿 0.4	15 ↓ 02	凍	LA(ラテックス凝集比濁法)	% 70 以上	包括223 D006 30 血液	2～5日
01679	ⅩⅡ因子活性(F12)coagulation factor 12 2B430 凝固系機序の最も初期の段階に関連する凝固因子。PT正常、APTT異常で出血傾向がない場合、第ⅩⅡ因子欠乏を疑う。	血液 1.8 遠心クエン酸血漿 0.5	15 ↓ 02	2週凍	APTT法	% 46～156	包括223 D006 30 血液	2～5日
01678	ⅩⅠ因子活性(F11)coagulation factor 11 2B420 内因性凝固の初期段階に関与する因子。第XI因子欠乏症および保因者の診断や、DIC、肝硬変等で出血傾向の指標となる。	血液 1.8 遠心クエン酸血漿 0.5	15 ↓ 02	2週凍	APTT法	% 73～136	包括223 D006 30 血液	2～5日
01677	Ⅹ因子活性(F10)coagulation factor 10 2B410 内因系・外因系両方の凝固反応にかかわるビタミンK依存性の凝固因子。出血傾向および血栓傾向を知るための指標。	血液 1.8 遠心クエン酸血漿 0.5	15 ↓ 02	2週凍	PT法	% 71～128	包括223 D006 30 血液	2～5日

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数字で始まる項目

新規テスト検査項目proteins, fractionation

1q21増幅解析［CKS1B］amp(1q21) : CKS1B

1α,25-(OH)2ビタミンD1,25-dihydroxy vitamin D3

1α,25-(OH)2ビタミンD1,25-dihydroxy vitamin D3

1型コラーゲン-C-テロペプチド(1CTP)type 1 collagen cross-linked C-terminal telopeptide

1型コラーゲン架橋N-テロペプチド(NTx)〈血清〉type 1 collagen cross-linked N-terminal telopeptide

1型コラーゲン架橋N-テロペプチド(NTx)［骨粗鬆症］type 1 collagen cross-linked N-terminal telopeptide

1型コラーゲン架橋N-テロペプチド(NTx)〈尿〉type 1 collagen cross-linked N-terminal telopeptide

2p23転座解析［ALK］t(2p23) : ALK

2p24.1増幅解析［MYCN(N-myc)］amp(2p24) : MYCN

3q27転座解析［BCL6］t(3q27) : BCL6

4p16.3欠失解析chromosome 4 : Wolf-Hirschhorn syndrome critical region

4q12欠失/挿入解析del(4q12) : FIP1L1-PDGFRA fusion

4染色体 Wolf-Hirschhorn症候群chromosome 4 : Wolf-Hirschhorn syndrome critical region

5-HIAA(5-ハイドロキシインドール酢酸)5-hydroxyindole acetic acid

5-HT(セロトニン)serotonin

5q31欠失解析［IRF1］del(5q31) : IRF1

5q32転座解析［PDGFRB］t(5q33) : PDGFRB

5q35欠失解析chromosome 5 : Sotos syndrome critical region

5染色体 Sotos症候群chromosome 5 : Sotos syndrome critical region

5-ハイドロキシインドール酢酸(5-HIAA)5-hydroxyindole acetic acid

5-ハイドロキシトリプタミン(セロトニン)serotonin

5-フルシトシンflucytosine

6-チオグアニンヌクレオチド(6-TGN)6-thioguanine nucleotide(6-TGN)

7q11.23欠失解析chromosome 7 : Williams syndrome critical region

7q31欠失解析chromosome 7

7染色体(7モノソミー)chromosome 7

7染色体 Williams症候群chromosome 7 : Williams syndrome critical region

8p12転座解析［FGFR1］t(8p12):FGFR1

8q24転座解析［MYC(c-myc)］t(8q24) : MYC

8染色体(8トリソミー)chromosome 8

9p21欠失解析［CDKN2A(p16)］del(9p21) : CDKN2A

11778塩基点突然変異(LHON)LHON mitochondria DNA bp11778

11q13転座解析［CCND1］t(11q13) : CCND1

11q22.3欠失解析［ATM］del(11q22.3) : ATM

11q23転座解析［KMT2A(MLL)］t(11q23) : KMT2A

12p13転座/欠失解析［ETV6(TEL)］t(12p13) or del(12p13) : ETV6

12染色体(12トリソミー)chromosome 12

13q14欠失解析［D13S319］del(13q14.3) :D13S319

(1→3)-β-D-グルカン(1,3)-beta-D-glucan

13染色体(13トリソミー/Patau症候群)chromosome 13

14q32転座解析［IGH］t(14q32) : IGH

1555塩基点突然変異解析aminoglycoside-induced deafness-related mitochondria DNA bp1555

15q11.2欠失解析chromosome 15 : Angelman syndrome critical region

15q11.2欠失解析chromosome 15 : Prader-Willi syndrome critical region

1,5-アンヒドログルシトール(1,5-AG)1,5-anhydroglucitol

15染色体 Angelman症候群chromosome 15 : Angelman syndrome critical region

15染色体 Prader-Willi症候群chromosome 15 : Prader-Willi syndrome critical region

17p12重複/欠失解析chromosome 17 : Charcot-Marie-Tooth disease type 1A critical region

17p13.3欠失解析chromosome 17 : Miller-Dieker syndrome critical region

17p13.1欠失解析［TP53］del(17p13) : TP53

17-ケトステロイド分画(17-KS分画)17-ketosteroids, 3 fractionation

17染色体(CMT1A型/HNPP)chromosome 17 : Charcot-Marie-Tooth disease type 1A critical region

17染色体 Miller-Dieker症候群chromosome 17 : Miller-Dieker syndrome critical region

18q21転座解析［BCL2］t(18q21) : BCL2

18q21転座解析［MALT1］t(18q21) : MALT1

18染色体(18トリソミー/Edwards症候群)chromosome 18

20q12欠失解析［D20S108］del(20q12) : D20S108

21OHD CYP21A2解析CYP21A2 (cytochrome P450 family 21 subfamily A member 2)

21q22転座解析［RUNX1(AML1)］t(21q22) : RUNX1

21染色体(21トリソミー/Down症候群)chromosome 21

22q11.2欠失解析chromosome 22 : 22q11 deletion syndrome

22q12転座解析［EWSR1］t(22q12) : EWSR1

22染色体(22q11.2欠失解析)chromosome 22 : 22q11 deletion syndrome

25-OHビタミンD(Total)［骨粗鬆症］25-hydroxy vitamin D3

25-OHビタミンD(Total)［骨粗鬆症］25-hydroxy vitamin D3

25-OHビタミンD［くる病］25-hydroxy vitamin D3

25-OHビタミンD［くる病］25-hydroxy vitamin D3

25-OHビタミンD分画25-hydroxy vitamin D, fractionation

25-OHビタミンD分画25-hydroxy vitamin D, fractionation

2,5-ヘキサンジオン(2,5-HD)2.5-hexanedion

3243塩基点突然変異(MELAS)MELAS mitochondria DNA bp3243

8344塩基点突然変異(MERRF)MERRF mitochondria DNA bp8344

ⅠCTP(Ⅰ型コラーゲン-C-テロペプチド)type 1 collagen cross-linked C-terminal telopeptide

Ⅱ因子活性(F2)coagulation factor 2

(尿中)Ⅳ型コラーゲンtype 4 collagen

Ⅳ型コラーゲンtype 4 collagen

Ⅳ型コラーゲン・7Stype 4 collagen･7S domain

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1α,25-(OH)₂ビタミンD1,25-dihydroxy vitamin D3

1α,25-(OH)₂ビタミンD1,25-dihydroxy vitamin D3